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LEGGE 40/ Colombo (genetista): la fibrosi cistica si può curare, quella della Corte è (comunque) una strada sbagliata

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Alla recente Conferenza Europea sulla Fibrosi Cistica, tenutasi a Dublino dal 6 al 9 giugno scorso, sono stati presentati i risultati di interessanti studi clinici con nuovi farmaci. Un farmaco, l’Ivacaftor, in corso di sperimentazione clinica, ha mostrato effetti positivi del farmaco in pazienti nei quali la malattia è causati da difetti genici particolari, come le mutazioni chiamate G551D e R117H. Ancora troppo preliminari per consentire una valutazione attendibile, sono gli studi sull’associazione dell’Ivacaftor ad un altro farmaco, il Lumicaftor, per il trattamento di pazienti con un’altra mutazione, la F508, che rappresenta circa il 50% dei difetti genetici che provocano la fibrosi cistica in Italia, Spagna e Grecia, e l'80-90% circa nelle popolazioni del Nord Europa (Danimarca, Olanda e Inghilterra).  E' ancora presto per dire se questa associazione di farmaci sarà vincente e diverrà terapia per i malati portatori mutazione più diffusa in Europa, ma ciò che i ricercatori hanno anticipato dei risultati di questi studi lascia intendere che siamo sulla strada buona. Altre sperimentazioni hanno fornito esiti meno incoraggianti, ma, si sa, la ricerca progredisce attraverso risultati positivi e negativi. Si impara comunque, sia dai successi che dagli insuccessi, a scegliere il metodo e i percorsi con maggiore probabilità di giungere all’esito atteso.

 

Un’ultima domanda. Come giudica la strada imboccata dalla procreazione medicalmente assistita verso una selezione degli embrioni affetti da fibrosi cistica o da altre malattie ereditarie e la recente sentenza della Corte di Strasburgo?

 

E’ una strada sbagliata. Sbagliata dal punto di vista medico, scientifico e umano. Lo scopo della medicina clinica è quello di guarire il paziente da una malattia. Se non è possibile guarirlo, in ogni caso curarlo, cioè, letteralmente “prendersi cura di lui”. Qualunque sia la sua condizione, in qualsiasi circostanza si trovi, dal concepimento all’agonia. Selezionare gli uomini e sopprimerli (prima o dopo la nascita) non è mai stata la vocazione di un medico degno di questo nome. La medicina nazista, sovietica e di altri regimi totalitari si è macchiata di delitti orrendi, condannati unanimemente, ed è in opposizione a tutte le pagine della storia della medicina. La giurisprudenza nazionale o internazionale non può cambiare la natura e lo scopo della medicina. Le scienze biomediche ci testimoniano che le malattie genetiche si posso combattere, che una strada esiste ed è percorribile, anche se lunga e faticosa. La ricerca sta compiendo passi da gigante verso la correzione di difetti morfologici e funzionali provocati da aberrazioni cromosomiche e mutazioni geniche. Senza facili ottimismi o illusioni demagogiche, possiamo oggi realisticamente affermare che vi sono buone ragioni per continuare sulla strada della ricerca di una terapia mirata e di nuove cure sintomatologiche per i malati di fibrosi cistica e di altre patologie ereditarie, una strada sulla quale siamo incoraggiati ogni giorno dai nostri stessi pazienti e dai loro familiari. Ancor più decisamente, vi è una ragione ultima per non arrenderci alla troppo sbrigativa soluzione della selezione preimpianto degli embrioni per la nascita di figli sani: la ricerca della salute di un uomo o di una donna, cosa in sé buona, non può mai avere condizione previa la soppressione della vita di un altro uomo o di un’altra donna, anche se solo all’inizio della loro esistenza, in sé sempre cattiva. E’ disumano, cioè contrario alla ragione e all’esperienza elementare di ciascuno di noi, affermare “mors tua salus mea”. L’uomo è fatto per la vita, non per la morte, né la propria né quella di un altro.

Infine, mi sia consentito ricordare un’affermazione che il professor Jérôme Lejeune, un grande medico e genetista francese che mi ha incoraggiato e seguito quando ho deciso di intraprendere i miei primi studi di genetica clinica e di cui è in corso il processo di beatificazione, amava ripetere ai suoi allievi: “Ce la faremo. Riusciremo a sconfiggere questa malattia. Ora dobbiamo prenderci cura di questi piccoli perché questo è il nostro compito, lo scopo del nostro lavoro”.

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