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Cronaca

TAGLIA E INCOLLA DEL DNA/ Crispr-Cas9, i "dottor Stranamore" degli embrioni umani

Ha fatto scalpore la tecnica Crispr-Cas9 che prende in esame i geni "malati" nel Dna con l'obiettivo di neutralizzarli. Ma è eugenetica pura: va fermata il prima possibile. PAOLA BINETTI

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Ancora una volta la scienza ci sorprende con le sue infinite potenzialità e con i ritmi con cui brucia le tappe in alcuni ambiti concreti come quelli che riguardano l'origine della vita. Intervenire sul Dna umano è un progetto tra quelli più audaci che l'intelligenza umana possa concepire, eppure su questo progetto sono stati fatti investimenti elevatissimi, con una caparbietà capace di venire a capo di qualsiasi difficoltà. Poter intervenire sui geni malati di un bambino che sta per nascere rappresenta una scoperta epocale; un sogno da condividere tra genitori e genetisti; tra neonatologi e pubblici amministratori. 

Prevenire una malattia, curando il bambino già nel grembo materno, sembra il massimo non solo sul piano della presa in carico clinica, ma anche sul piano della conoscenza scientifica che regola i processi della vita nelle sue fasi iniziali. Con questo spirito — forse! — nel 2015 in Inghilterra l'Human Fertilisation and Embryology Authority (Hfea), approvò un progetto di ricerca, autorizzando il Francis Crick Institute a modificare geneticamente gli embrioni umani per la prima volta nel Regno Unito. Scopo dichiarato: ridurre i casi di aborto spontaneo, spesso legati a malformazioni genetiche; ma soprattutto scoprire come le anomalie genetiche possano interferire nella formazione "normale" della vita. E, cosa non indifferente, rendere anche più efficaci e sicure le tecniche di Pma.

In questo contesto culturale, misto di curiosità scientifiche e di interessi anche di tipo economico, di sensibilità umana e di assoluta mancanza di rigore davanti alla domanda sul chi è dell'embrione, è nato quest'ultimo caso che appassiona alcuni e scandalizza altri; che invita alla prudenza e sollecita a continuare. Che pone interrogativi etici e non solo tecnologici; sociali e non solo clinici.

La  tecnica utilizzata per raggiungere i due obiettivi principali del progetto: curare embrioni malati, intervenendo sul loro patrimonio genetico, e capire i meccanismi all'origine della vita stessa, è stata quella definita come "Crispr-Cas9", che prende in esame i geni "malati" nel Dna con l'obiettivo di neutralizzarli. 

Il progetto, promosso due anni fa dall'Human Fertilisation and Embryology Authority, rappresentava una delle prime volte al mondo in cui si dava il via libera ufficiale alla manipolazione di embrioni umani dopo un tentativo fatto in Cina all'inizio 2015, senza ottenere i risultati sperati. La tecnica analizza un certi numero di embrioni a sette giorni dalla fecondazione; embrioni non destinati a riproduzione e che quindi non possono essere impiantati in una donna. Permette di fare un "taglia e incolla" del Dna, per "spegnere" un gene alla volta e individuare quali siano quelli fondamentali per lo sviluppo. Una volta scoperti i geni cruciali per la divisione delle cellule sane, si potrebbero escludere dalle metodiche di procreazione medicalmente assistita gli embrioni in cui il Dna non funziona correttamente. 

In questo modo, secondo gli studiosi britannici, si potrebbero prevenire gli aborti frequentissimi con la Pma e favorire la fertilità. La messa a punto della tecnica prevede una manipolazione di embrioni considerati esclusivamente come materiale di laboratorio su cui testare la tecnica per garantire risultati concreti in vari tipi di malattie genetiche.  

La tecnica Crispr/Cas9 ha permesso recentemente di intervenire sul Dna di una bambina affetta da leucemia con una precisione finora impensabile, con una sorta di "taglia e cuci", come è stato definito, che ha reso possibile modificare singoli geni e correggere la mutazione alla base della  malattia. Però, nonostante la Crispr sia ritenuta enormemente utile dalla maggior parte degli scienziati per studiare le malattie, i dubbi riguardano soprattutto una sua applicazione precoce a modifiche sulle cellule germinali, ovociti o spermatozoi, o sugli embrioni: in questo caso non riguarderebbero solo l'individuo su cui sono effettuate, ma sarebbero ereditabili anche dalla sua discendenza. 

In teoria, se si trattasse di correggere il gene di una malattia in un individuo che nascerà e poi anche nei suoi eventuali figli, sembrerebbe solo una cosa desiderabile. Nella pratica, gli scienziati ritengono che conosciamo ancora troppo poco di questa tecnica per fidarci del suo uso e del suo possibile abuso. La tecnica suscita enormi perplessità per due ragioni fondamentali. Prevede l'uso degli embrioni, come oggetti di sperimentazione e non come soggetti, e quindi presuppone che l'embrione sia solo un grumo di cellule e non "uno di noi", come ripetutamente si è cercato di dimostrare, per tutelare la dignità dell'embrione stesso. La seconda ragione è che con questa tecnica accanto a possibili risultati interessanti c'è il rischio di aprire le porte all'eugenetica, cioè di selezionare in laboratorio le caratteristiche desiderate, anche a prescindere da un'effettiva cura dell'embrione. In Italia, com'è noto, questo tipo di sperimentazione è vietata dalla legge 40.

In conclusione, il fronte di biologi, genetisti ed esperti di bioetica si compatta attorno al no alla manipolazione genetica dei gameti umani. Dopo gli appelli su Nature e Science per una moratoria mondiale delle tecniche che intervengono sul Dna umano in modo ereditabile, la comunità scientifica ha aumentato la pressione sulle istituzioni, ottenendo un primo passo da parte della National Academy of Sciences statunitense. 

Ma l'inquietudine resta. Questa tecnica va fermata perché ha una portata spaventosa. Consente di alterare i geni di ogni cellula di un embrione umano, e le modifiche sarebbero trasmesse alle generazioni future. Potrebbero essere modificati geni sani in modo irreversibile. Danni collaterali potrebbero verificarsi su alcuni geni o su tutti. E i risultati si propagherebbero per generazioni. Bisogna chiedersi se è un rischio tollerabile. Il principio di precauzione impone di rallentare queste ricerche per valutare meglio come curare senza manipolare; come riconoscere la qualità di vita di ogni soggetto, anche quando è ancora solo un embrione. Come ognuno di noi è stato qualche anno fa…  

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