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MEETING 2012/ Jérôme Lejeune, quando la scienza rivela nostalgia di Dio

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Nel novembre 2011 il direttivo e il comitato scientifico  di Euresis, Associazione per la Promozione e lo Sviluppo della Cultura Scientifica, si sono  riuniti per decidere il tema della mostra da presentare al Meeting per l’Amicizia  fra i Popoli  a Rimini nel 2012. Il messaggio di fondo delle mostre di Euresis,  da 19 anni presenti al Meeting,  è sempre stato quello di documentare  i contenuti e i metodi dell’indagine scientifica e come essi hanno a che fare con i soggetti umani che ne sono protagonisti. Il tema della mostra del 2012 nasce con la stessa impostazione: nel solco del titolo del Meeting 2012, “La natura dell’uomo è rapporto con l’infinito”, si è voluto documentare come questo rapporto si è concretizzato nell’esperienza umana di un ricercatore medico: il professor Jérôme Lejeune, scopritore della trisomia 21, l’anomalia cromosomica alla base della sindrome di Down.  Lejeune è stato un brillante ricercatore che ha saputo trovare, nei pochi indizi che le conoscenze genetiche degli anni 50 del secolo scorso  mettevano  a disposizione, la via per scoprire la causa di una patologia, il “mongolismo”, che tanta parte dell’opinione pubblica di allora considerava ancora dovuta a malattie infettive (tubercolosi, malattie veneree) dei genitori. E , anche, con non comune abilità manuale, ha saputo utilizzare, perfezionare e mettere a frutto quelle tecniche citogenetiche che hanno permesso di individuare nella presenza di un cromosoma soprannumerario, il cromosoma 21, la causa della sindrome.

Lejeune non si è fermato qui, ma si è posto altre domande (non trova risposte  chi non si pone domande): perché un cromosoma in più provoca alterazioni? Ha cercato la risposta in alterazioni del metabolismo, in particolare la via metabolica che richiede la presenza dell’acido folico. La risposta non è venuta anche per le limitazioni tecniche di allora, ma la sua intuizione non è andata perduta: oggi l’acido folico è considerato essenziale per prevenire una grave anomalia dello sviluppo, la spina bifida.

Non solo ricercatore comunque: Lejeune è stato “medico fino in fondo all’anima” e si è battuto strenuamente contro l’eliminazione in utero di quegli embrioni  nei quali era possibile diagnosticare, proprio grazie alla sua scoperta, la presenza della trisomia ed ha cercato fino all’ultimo giorno di trovare terapie contro la disabilità mentale indotta dalla alterazione cromosomica.



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