BENVENUTO   |   Login   |   Registrati   |
Imposta Come Homepage   |   Ricerca Avanzata  CERCA  

MALATTIA RARA/ Quei 45 bimbi che non possono mai dormire per colpa della «maledizione di Ondina»

Pubblicazione:

ospedale-generica-r375.jpg
<< Prima pagina

UNA MALATTIA GENETICA - In Italia si verificano due o tre casi l’anno come quello della bimba di Casale. La mutazione di un gene, chiamato PHOX2B, provoca l’incapacità di controllare il respiro durante il sonno. Si tratta di una malattia genetica: chi la trasmette sono i genitori, che senza rendersene conto sono portatori sani. E la CCHS può coinvolgere non solo l’apparato respiratorio, come avviene nella maggior parte dei casi, ma anche il sistema gastroenterico, cardiaco e nervoso. Ed è proprio questo a rendere ancora più dura la vita delle persone che ne sono affette. Indipendentemente dalla gravità delle difficoltà di respirare, chi è affetto da CCHS non riesce a rispondere adeguatamente a un abbassamento dei valori dell’ossigeno nel sangue o a un aumento di quelli dell’anidride carbonica durante il sonno.


DISTURBI ANCHE A CUORE E PRESSIONE - Nei casi più gravi i pazienti possono presentare disturbi respiratori anche quando sono svegli, e dunque devono stare notte e giorno collegati a un macchinario. Alla difficoltà a respirare si possono associare altre patologie. In circa il 15-20% dei pazienti la CCHS è associata ad un disturbo del Sistema Nervoso Enterico che prende il nome di morbo di Hirschsprung. Nel 5% dei pazienti sono presenti tumori della cresta neurale come il Neuroblastoma. I pazienti affetti da CCHS possono inoltre presentare alterazioni del controllo della frequenza cardiaca e della pressione arteriosa. Nonostante i grandi passi avanti compiuti della ricerca, che hanno portato a individuare il gene responsabile della CCHS, al giorno d’oggi purtroppo ancora non esiste una terapia in grado di guarire da questa sindrome. Tutti i pazienti affetti sono costretti ad utilizzare dei respiratori artificiali per evitare di cadere in apnea durante il sonno e morire soffocati.

 

CLICCA SUL PULSANTE >> QUI SOTTO PER CONTINUARE A LEGGERE L'ARTICOLO SULLA MALEDIZIONE DI ONDINA


 



< PAG. PREC.   PAG. SUCC. >