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MALATTIA RARA/ Lo Stato non paga l’operazione: neonato "condannato a morte"

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DISTURBI A NON FINIRE - Come sottolinea Maurizio Clementi, genetista dell’Università di Padova, «la sindrome di DiGeorge comporta un quadro clinico con ritardi nell’apprendimento, dimorfismi del volto, cardiopatie, problemi immunitari per il ridotto funzionamento del timo e anomalie delle ghiandole paratiroidi con problemi nel metabolismo del calcio. E, per chi ha un’anomalia completa del timo, l’impossibilità di assumere vaccini vivi», immunizzandosi così dalle malattie più pericolose. Il piccolo Seth Petreikis, se non curato, è destinato quindi a morire d’infarto o d’infezione.
 

CAUSA GENETICA - E come rivela Clementi, all’origine della sua malattia c’è «un errore nello scambio dei cromosomi tra ovulo e spermatozoo, in seguito a cui si perdono alcuni pezzettini di materiale genetico. Il più delle volte causando un aborto spontaneo, anche se in alcuni casi il feto può sopravvivere. E se i segmenti mancanti sono quelli del cromosoma 22, nascerà con la sindrome di DiGeorge». Per Clementi ne è affetto un bambino ogni 5mila nati, e nel 20% dei casi la sindrome è ereditata dal genitore». Anche se non sempre le conseguenze sono gravi come nel caso di Seth Petreikis. «Purtroppo la vita di questi bambini non sarà mai normale, perché nella maggior parte dei casi hanno un’immunodeficienza che varia tra il 50 e il 70% – ammette il genetista -. Ma spesso possono essere curati con dosi massicce di antibiotici, e anche la cardiochirurgia ha fatto grandi passi avanti consentendo a questi bambini di sopravvivere».
 


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COMMENTI
20/12/2010 - MALATTIA RARA (paolo sergi)

veramente non ci dovrebbero essere commenti... AIUTIAMOLO SUBITO