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SEANIE NAMMOCK/ Una rara malattia le trasforma i muscoli in ossa

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Sul Sunday People campeggiano le immagini di Seanie Nammock, 17enne affetta da una rarissima malattia genetica (coglie un individuo ogni due milioni), la cui storia è stata rilanciata da Il Corriere della Sera. Tutto ha inizio quando Seanie aveva solo 12 anni. Era scivolata da un trampolino e si era fatta male alla schiena. L’ospedale si era limitato a somministrarle, inizialmente, degli antidolorifici. Ma il dolore, col tempo, era diventato insopportabile, e sulla schiena le era cresciuto un nodulo duro, caldo e rosso. Fu al Chelsea and Westminster Hospital che le venne comunicata la tragica diagnosi: fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP), una patologia nota dal 1800 con il nome di Miosite Ossificante, che, a seguito di particolari stimoli come traumi o infezioni, fa sì che i recettori di una proteina coinvolta nei processi di ossificazione vengano radicalmente alterati, al punto che i muscoli e i tendini iniziano trasformarsi in ossa. E’ come se sopra lo scheletro se ne formasse un altro. Chi soffre di questa malattia, resta prima o poi paralizzato. Spesso, l’ossificazione può raggiungere il torace, causando seri problemi cardiaci o respirati e, sovente, la morte. La rimozione chirurgica di questo secondo strato osso fa sì che la malattia diventi ancora più aggressiva. Seanie, ormai, è quasi paralizzata. Riesce ancora a compiere piccoli gesti grazie a degli amici straordinari, che l’aiutano a farla sentire normale, a non rinunciare ai suoi hobby, a truccarsi grazie a delle pinze da barbecue. Attualmente, non esiste alcuna cura. Il cortisone è l’unico farmaco in grado di rallentare la progressione della malattia. Tuttavia, a livello mondiale, sta pian piano crescendo una collaborazione che, coinvolgendo anche l’ospedale Gaslini di Genova, sta analizzando sempre più nel dettagli i fattori di questo strano morbo, a partire dall’istituzione di un registro internazionale fortemente voluto dai genitori di Seanie.



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