BENVENUTO   |   Login   |   Registrati   |
Imposta Come Homepage   |   Ricerca Avanzata  CERCA  

SEANIE NAMMOCK/ Una rara malattia le trasforma i muscoli in ossa

Pubblicazione:martedì 30 luglio 2013

infophoto infophoto

Sul Sunday People campeggiano le immagini di Seanie Nammock, 17enne affetta da una rarissima malattia genetica (coglie un individuo ogni due milioni), la cui storia è stata rilanciata da Il Corriere della Sera. Tutto ha inizio quando Seanie aveva solo 12 anni. Era scivolata da un trampolino e si era fatta male alla schiena. L’ospedale si era limitato a somministrarle, inizialmente, degli antidolorifici. Ma il dolore, col tempo, era diventato insopportabile, e sulla schiena le era cresciuto un nodulo duro, caldo e rosso. Fu al Chelsea and Westminster Hospital che le venne comunicata la tragica diagnosi: fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP), una patologia nota dal 1800 con il nome di Miosite Ossificante, che, a seguito di particolari stimoli come traumi o infezioni, fa sì che i recettori di una proteina coinvolta nei processi di ossificazione vengano radicalmente alterati, al punto che i muscoli e i tendini iniziano trasformarsi in ossa. E’ come se sopra lo scheletro se ne formasse un altro. Chi soffre di questa malattia, resta prima o poi paralizzato. Spesso, l’ossificazione può raggiungere il torace, causando seri problemi cardiaci o respirati e, sovente, la morte. La rimozione chirurgica di questo secondo strato osso fa sì che la malattia diventi ancora più aggressiva. Seanie, ormai, è quasi paralizzata. Riesce ancora a compiere piccoli gesti grazie a degli amici straordinari, che l’aiutano a farla sentire normale, a non rinunciare ai suoi hobby, a truccarsi grazie a delle pinze da barbecue. Attualmente, non esiste alcuna cura. Il cortisone è l’unico farmaco in grado di rallentare la progressione della malattia. Tuttavia, a livello mondiale, sta pian piano crescendo una collaborazione che, coinvolgendo anche l’ospedale Gaslini di Genova, sta analizzando sempre più nel dettagli i fattori di questo strano morbo, a partire dall’istituzione di un registro internazionale fortemente voluto dai genitori di Seanie.



© Riproduzione Riservata.