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SCOPERTA/ Evoluzione: la proteina che "zittisce" i geni mobili

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A cavallo tra gli anni ’40 e ’50, studiando il mais, Barbara McClintock scopri degli elementi genetici chiamati “trasposoni”. La scoperta cambiò totalmente il modo di concepire il genoma: esso non era più un elemento completamente immobile ma un qualcosa mutevole. Diverse teorie vedono questi elementi implicati nei processi evolutivi. Un gruppo di ricercatori italiani ha da poco pubblicato sulla rivista Nature uno dei possibili meccanismi di regolazione dei trasposoni. Così Maria Pia Bozzetti, una delle autrici del lavoro, ha spiegato ai lettori de ilsussidiario.net le caratteristiche della scoperta.

 

Professoressa Bozzetti, cosa sono i trasposoni?

 

I trasposoni sono elementi genetici presenti nei genomi di tutti gli organismi, dai batteri all’uomo, e costituiscono una porzione importante di tutto il genoma; nell’uomo, ad esempio, i trasposoni corrispondono a circa il 40% di tutto il genoma. Sono costituiti da sequenze di DNA con una struttura particolare e, in determinate condizioni, possono fisicamente spostarsi da una regione cromosomica a un’altra. Sono conosciuti anche come “elementi trasponibili” o “elementi genetici mobili”. Sono stati scoperti per la prima volta nel mais negli anni ’40 da Barbara McClintock, una grande scienziata che ha ricevuto il premio Nobel nel 1983 per questa scoperta. Le dimensioni dei trasposoni sono molto variabili, con un ordine di grandezza di migliaia di coppie di basi di DNA.

 

Che ruolo hanno dal punto di vista evolutivo?

 

Dal punto di vista evolutivo l’importanza dei trasposoni è dovuta alla loro diffusione e alla capacità di movimento che permette loro di inserirsi in varie parti del genoma e quindi anche all’interno di geni codificanti. Interrompendone la sequenza e rendendoli quindi incapaci di sintetizzare le proteine da essi codificate, causano mutazioni spontanee. Ad esempio in Drosophila melanogaster, conosciuto meglio come moscerino della frutta, sono responsabili del 50% delle mutazioni spontanee. I trasposoni possono inoltre essere responsabili della produzione di riarrangiamenti cromosomici perché, essendo presenti in molte copie nel genoma e localizzati in regioni diverse anche vicine tra loro, favoriscono degli scambi genetici che producono alterazioni cromosomiche. Per le ragioni esposte gli elementi genetici trasponibili sono fonte di variabilità genetica che è alla base dell’evoluzione. Tutti gli organismi hanno sviluppato dei sistemi di regolazione per evitare l’instabilità genomica che si avrebbe se questi elementi si muovessero senza controllo.

 

Nel vostro articolo si parla di HSP90: qual è il ruolo fisiologico di queste proteine?

 

HSP90 appartiene al gruppo delle proteine definite “heat shock protein”, proteine del calore o proteine dello stress . Queste proteine sono state inizialmente scoperte a causa della loro elevata produzione in risposta a uno stress degli organismi, come ad esempio l’aumento della temperatura. Le proteine “heat shock” molto diffuse e conservate evolutivamente sono utili alle cellule perché aiutano le proteine cellulari a mantenere la loro corretta struttura in condizioni di stress. Per questa ragione vengono chiamate “chaperoni molecolari” (cioè accompagnatori, assistenti). La HSP90 è comunque prodotta anche in condizioni normali e soprattutto durante le prime fasi dello sviluppo di un organismo; è inoltre coinvolta in molti altri processi cellulari.

 

Di quali si tratta?

 

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