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MEDICINA/ Salvi (neurologo): così puliremo i neuroni che causano la SLA

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Sì, è il risultato di un lavoro congiunto di un'equipe di ricercatori americani e italiani; questi ultimi provengono da differenti gruppi di lavoro – in pratica dai Centri per la Sclerosi Laterale Amiotrofica - che si sono riuniti sotto la dizione di gruppo ITALSGEN.

Che cosa è stata effettivamente scoperto?

È stato scoperto che una mutazione del gene VCP può causare la sclerosi laterale amiotrofica. Il gene della VCP (una proteina che contiene Valosina) codifica una proteina che è essenziale per la maturazione degli autofagosomi che contengono ubiquitina. La tossicità della VCP mutata è mediata dal suo effetto su un'altra proteina, la TDP-43 già implicata in alcune forme di sclerosi laterale amiotrofica familiare. Si valuta che il 5% dei casi di sclerosi laterale amiotrofica sia familiare e di questi circa il 15% è causato da mutazioni nel gene della SOD1 (superossido desmutasi 1); un ulteriore 3-4% sono legati a mutazioni di due altri geni che sono FUS e il già citato TDP-43.
Si può ipotizzare che 1-2% di queste forme familiari sia dovuto alla scoperta del nuovo gene mutato VCP.

È presto per parlare di conseguenze terapeutiche?


Bisogna dire che ogni nuovo gene implicato nella eziologia della sclerosi laterale amiotrofica porta luce sulla patogenesi della degradazione e morte del motoneurone e facilita pertanto l'ipotesi di nuovi modelli di malattia che a loro volta favoriscono il disegno di nuovi approcci terapeutici.
 



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