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SCOPERTA/ Còrea di Huntington: una proteina "salva neuroni" potrà aiutare a curarla

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Per la prima volta al mondo è stata descritta una modifica biologica nella malattia neurodegenerative nota come còrea di Huntington, individuata ancor prima che i sintomi si presentino. La scoperta ha ancora una targa italiana ed è stata realizzata dai ricercatori dell’IRCCS Neuromed di Pozzilli (Isernia). Così Ferdinando Squitieri, uno degli autori del lavoro, ha spiegato ai lettori de ilsussidiario.net le caratteristiche della scoperta.

 

Professor Squitieri, cos’è la còrea di Huntington?

 

La còrea di Huntington è una malattia genetica di tipo degenerativo. Ha una trasmissione di tipo dominante, ovvero significa che una persona malata può trasmettere la malattia al figlio con una probabilità molto alta, pari al 50 per cento. La causa risiede in una mutazione genetica caratterizzata dalla produzione di una proteina anomala che ha un effetto tossico per la cellula. In particolare colpisce i neuroni e altri distretti corporei come le cellule muscolari.

 

Quali sono i sintomi?

 

Generalmente la malattia ha un esordio intorno ai 30-40 anni salvo rare eccezioni. È  caratterizzata da un progressivo decadimento delle funzioni intellettive, disturbi del comportamento e del movimento. La còrea è proprio un disturbo tipico del movimento poiché il paziente simula una danza in quanto non è in grado di coordinare i movimenti volontari degli arti e del tronco. È anche caratterizzata da un tasso di suicidi molto alto. Dunque è una patologia dall’impatto sociale notevole e si conta che in Italia ne siano affette circa 6.000 persone.

 

Come la si può diagnosticare?

 

La diagnosi viene fatta attraverso un’analisi genetica. Questa conferma la diagnosi clinica e può essere fatta anche prima che la persona sia affetta dalla malattia.

 

Esistono attualmente delle cure?

 

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