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MEDICINA/ Taroni (Besta): così diagnosticheremo l’atassia ereditaria

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 Per quanto riguarda la nostra forma di atassia, nel 2006 abbiamo localizzato una zona dove presumevamo si potesse trovare il gene responsabile della malattia. Analizzando sempre più approfonditamente questa zona, posta sul cromosoma 18, abbiamo isolato il gene AFG3L2 che risulta essere coinvolto nella malattia. Questo è un gene particolare perché lavora in coppia con un altro gene, quello della paraplegina, che se mutato causa una malattia simile.


Attraverso quale meccanismo si genera la malattia?


Il gene AFG3L2 produce una proteina in grado di regolare le attività che avvengono nei mitocondri. Questi ultimi sono responsabili della produzione di energia e della respirazione all’interno della cellula. AFG3L2 è in grado mantenere il corretto funzionamento delle proteine all’interno dei mitocondri. Inoltre, le proteine anomale, vengono rimosse grazie a AFG3L2.


Cosa avete dimostrato nel vostro lavoro?


Il nostro lavoro ha individuato quelle mutazioni che, colpendo il gene AFG3L2, causano la malattia. Per fare ciò abbiamo utilizzato un modello molto semplice, il lievito. Abbiamo privato questo organismo delle proteine che servono al corretto funzionamento del mitocondrio, ottenendo un lievito incapace di respirare. Inserendo il gene AFG3L2 umano normale il lievito riprendeva a respirare. Inserendo invece il gene AFG3L2 mutato, proveniente dai pazienti con la malattia, il lievito non era più in grado di respirare e accumulava quelle proteine anomale che solitamente AFG3L2 eliminava.


Che legame c’è tra il difetto di funzionamento e la malattia?


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COMMENTI
02/04/2010 - congratulazioni (Antonio Servadio)

a Taroni per il lavoro ed alla redazione per saper scrivere di scienza in modo corretto.