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MEDICINA/ Taroni (Besta): così diagnosticheremo l’atassia ereditaria

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I pazienti con la mutazione spesso non hanno sintomi sino ad un età variabile tra i 20 ed i 40 anni. La malattia però c’è sin dall’inizio della loro vita. I mitocondri, se non funzionano correttamente, portano all’accumulo di sostanze tossiche come i radicali liberi dell’ossigeno. L’accumulo, arrivato ad una soglia limite, scatena i sintomi della malattia. Le cellule che vengono colpite sono le cellule del Purkinje, localizzate nel cervelletto e dotate di lunghi prolungamenti. Il danneggiamento di queste fibre porta a quei sintomi che ho prima citato.


Esistono delle applicazioni terapeutiche dovute al vostro studio?


Sicuramente la nostra scoperta ha delle implicazioni importanti nella pratica. Una di queste riguarda il campo della diagnostica. Spesso i pazienti con questa sindrome passano diversi anni prima che vi sia una diagnosi certa. La scoperta della mutazione è quindi utile in senso diagnostico. Dal punto di vista terapeutico non c’è una terapia immediata. Questo però non deve scoraggiare perché il nostro studio ha portato alla scoperta che la mutazione di questo gene può inserire la malattia nelle patologie mitocondriali, ovvero difetti che portano all’accumulo di sostanze tossiche. Anche l’atassia di Friedreich presenta difetti a livello mitocondriale. Sapere che l’atassia SCA28 è correlata, consente a chi ne è affetto di utilizzare delle cure simili alla più famosa atassia di Friedreich. Il futuro di queste malattie, come in generale quelle degenerative, passerà da un approccio multiplo. Non dovremo aspettarci di trovare la singola molecola in grado di curare una malattia ma, scoprendo la correlazione tra diverse patologie, poter sfruttare meglio le cure esistenti.


Per concludere, quali sono i passi futuri della vostra ricerca sulla SCA28?


Nei prossimi mesi vogliamo studiare l’effetto della somministrazione di sostanze neuroprotettive. Questo avverrà in un modello animale con un sistema nervoso relativamente semplice, il verme chiamato Caenorhabditis elegans, opportunamente modificato in modo da contenere il gene AFG3L2 mutato.



© Riproduzione Riservata.

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COMMENTI
02/04/2010 - congratulazioni (Antonio Servadio)

a Taroni per il lavoro ed alla redazione per saper scrivere di scienza in modo corretto.