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MEDICINA/ Taroni (Besta): così diagnosticheremo l’atassia ereditaria

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Le malattie neurodegenerative sono delle patologie fortemente invalidanti. Ne esistono di differenti tipi ed hanno un decorso strisciante e inesorabilmente progressivo che viene portato alla luce quando il danno al paziente è già in fase avanzata. Oltre alle famose malattie come il morbo di Alzheimer, morbo di Parkinson o alla Sclerosi laterale amiotrofica, vi è una malattia spesso poco pubblicizzata chiamata Atassia. Il professor Franco Taroni dell’Istituto Carlo Besta di Milano, in collaborazione con Marco Muzi-Falconi dell’Università Statale di Milano per alcune parti dello studio, ha pubblicato sulle pagine di Nature Genetics una ricerca di fondamentale importanza nella cura di questa malattia. Ecco le risposte che ha concesso a ilsussidiario.net.


Professor Taroni, che cos’è l’atassia?


L’atassia è un disturbo del movimento che causa mancanza di coordinazione. Una forma di atassia transitoria tipica è quella dovuta all’alcool. Esso causa tossicità a livello cerebellare provocando la scarsa coordinazione motoria. I pazienti con atassia presentano caratteristiche del tutto simili a persone con sindrome alcoolica anche se, dal punto di vista mentale, rimangono lucide a differenza di chi è sotto l’effetto di alcool. Essa è una malattia molto invalidante soprattutto dal punto di vista sociale. Gli ammalati spesso sono percepiti dalla società come delle persone con dipendenze da droghe. Ci sono stati alcuni casi in cui i malati sono stati allontanati da locali pubblici perché erroneamente scambiati per ubriachi. La malattia è di tipo degenerativo e tende con il passare del tempo ad aggravarsi sino a portare il malato alla sedia a rotelle in quanto incapace di rimanere in piedi.


Esistono diverse forme di atassia?


Si, il panorama delle atassie è variegato. Si possono distinguere sia per le cause sia per il quadro clinico. In generale esistono delle forme di atassia acquisite o delle forme di tipo genetico. All’interno delle forme di tipo genetico possiamo discriminare delle forme dominanti, ovvero trasmissibili di generazione in generazione, o delle forme recessive in cui la trasmissione ai figli è un evento piuttosto raro. Una delle forme più gravi è l’atassia di Friedreich, diffusa soprattutto nell’area mediterranea. Noi in particolare studiamo l’atassia SCA28 che ha un’ereditarietà di tipo dominante.


Esiste un gene coinvolto in questa malattia? Se si, qual è il suo ruolo?

 


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COMMENTI
02/04/2010 - congratulazioni (Antonio Servadio)

a Taroni per il lavoro ed alla redazione per saper scrivere di scienza in modo corretto.