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LIZZIE VELASQUEZ/ La ragazza che deve mangiare ogni quindici minuti

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Luca Sangiorgi, responsabile genetica medica dell’Istituto Ortopedico Rizzoli di Bologna, ci dice in una nostra conversazione telefonica che al mondo esistono almeno 5mila casi di malattie non identificate, di cui non si conoscono le cause scatenanti e soprattutto non si conoscono le terapie adeguate: “Quest’anno ricorre il decimo anniversario della decodifica del dna, la decodifica del genoma. In realtà gli annunci che si fecero ai tempi furono per così dire piuttosto enfatici. E’ vero che è stato un passo fondamentale ma quello che si è capito davvero è che siamo solo all’inizio della storia. Siamo ancora molto indietro nel comprendere i processi che definiscono questo tipo di patologie e in attesa di caratterizzare i meccanismi e individuare quali possono essere le strategie terapeutiche per curarli”.

Quello che colpisce nel caso di Lizzie Velasquez è l’estrema positività con cui affronta la sua terribile situazione: “Io dico sempre ai nostri pazienti” continua il dottor Sangiorgi “che noi non possiamo guarirli ma possiamo curarli. Cioè prenderci cura di loro e garantire loro un livello di vita il più possibile vicino a quello dei loro coetanei. La maggior parte dei pazienti con cui ho a che fare ha un atteggiamento nei confronti della vita assolutamente positivo. Concepiscono la loro malattia è la loro modalità di vita, ma sono disponibili e desiderosi di condurre una esistenza il più possibile normale. Sono ben contenti di aderire alle terapie mediche e sociali per riuscire a ottenere condizioni di vita il più possibili vicine a quelle di tutti gli altri”.




 



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