MEDICINA/ Le cellule muscolari degenerano? C’è chi pensa di correggerle

Curare la distrofia di Duchenne con un cromosoma artificiale? Forse un giorno tutto ciò sarà realtà. Il professor Giulio Cossu dell’Ospedale San Raffaele di Milano ha da poco avviato uno studio di ricerca per correggere geneticamente le cellule muscolari distrofiche di topo mediante l’utilizzo di un cromosoma costruito artificialmente. Ciò avverrà anche grazie alla Parent Project Onlus attraverso il Fondo Daniele Amanti.

Le distrofie muscolari sono un gruppo di patologie neuromuscolari degenerative che portano progressivamente alla compromissione della muscolatura. Tra esse vi è una particolare forma, la distrofia di Duchenne, che è tipica dell’infanzia. Fu individuata per la prima volta dal medico francese Guillaume Benjamin-Amand Duchenne nel 1861. Essa fa parte di quella categoria di malattie considerate rare poiché ne è affetto un bambino su 3.500 nati.

L’altra particolarità è che colpisce, tranne rarissime eccezioni, le persone di sesso maschile. Attualmente si stima che in Italia ne soffrano circa 5.000 persone. Purtroppo ad oggi non esistono cure specifiche: un trattamento mutidisciplinare come la fisioterapia, i controlli cardiologici e l’assistenza respiratoria possono aumentare l’aspettativa di vita sino ai 30 anni. Il doppio rispetto a quella prospettata fino al decennio scorso.

La distrofia di Duchenne è causata da una mutazione nel gene della distrofina, una proteina fondamentale poiché costituisce la struttura base delle cellule muscolari. I vari approcci terapeutici per correggere geneticamente le cellule difettose di chi ne è affetto incontrano però degli ostacoli a causa della complessità di questo gene, come ad esempio la sua grande dimensione.

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