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SLA/ Sclerosi laterale, forse scoperto il gene responsabile

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Stefano Borgonovo, noto calciatore ammalato di Sla  Stefano Borgonovo, noto calciatore ammalato di Sla

Una scoperta che potrebbe annunciarsi importantissima. Il gene che dà vita alla Sla, la sclerosi laterale amiotrofica, la grave malattia detta anche morbo di Lou Gehrig dal nome del giocatore di basket americano, prima vittima riconosciuta, sarebbe stato individuato da un team di ricercatori. Si tratta di studiosi italiani e americani la cui scoperta è stata resa noto dall'ospedale Molinetti di Torino. La Sla è una malattia degenerativa e progressiva del sistema nervoso che porta il fisico a debilitarsi completamente fino alla morte. Il decorso della malattia si differenzia caso per caso, rendendo ancora più difficile lo scoprire le cause della malattia stessa. e anche idnividuare le cure apposite. Della Sla purtroppo non si è mai riuscito a iindividuare le cause precise, ma la nuova scoperta potrebbe ribaltare questa situazione indicando la strada giusta da percorrere. I ricercatori coinvolti nello studio sostengono che la loro scoperta porterebbe a un importante progresso verso l'identificazione delle cause della Sla. Coinvolti nello studio diversi studi di ricerca: il Laboratorio di neurogenetica dei National Institutes of Health, i centri Sla dell'ospedale Molinette di Torino (Dipartimento di neuroscienze), dell'università Cattolica di Roma e dell'università di Cagliari, e del Laboratorio di genetica molecolare dell'ospedale Oirm Sant'Anna del capoluogo piemontese. Dal punto di vista strettamente scientifico quanto scoperto viene indicato come "un'espansione esanucleotidica (GGGGCC) a livello del primo introne del gene. La frequenza di pazienti Sla portatori di questa mutazione è circa doppia di quella del gene SOD1, il primo gene identificato della Sla nel 1993". La ricerca è stata fatta studiando 268 casi familiari di Sla di pazienti americani, tedeschi e italiani e 402 casi familiari e sporadici di Sla finlandesi. Ciò che si è scoperto è che  il 38% dei casi familiari e circa il 20% dei casi sporadici erano portatori di un'alterazione del gene c9orf72. Di fatto però anche questa scoperta non può dire come il gene c9orf72porti alla Sla: al momento si ipotizza un'alterata localizzazione della proteina.



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