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SCOPERTE/ Geni e DNA: non parliamo più di “spazzatura”

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E il resto del DNA a cosa serve? A nulla? È junk DNA, DNA spazzatura, come spesso si dice? Certamente una parte del DNA che non viene trascritto ha importanti funzioni: contiene sequenze che legano le proteine coinvolte nella trascrizione dei geni, nel processo di duplicazione del DNA, sequenze necessarie per la struttura stessa dei cromosomi ecc. Ma ne resta ancora una buona quantità. Con un criterio utilitaristico, dovremmo supporre che questo DNA debba servire a qualcosa, visto che è in larga parte trascritto come RNA (proveniente sia dal filamento senso che da quello antisenso) con dispendio energetico da parte della cellula; un RNA però che non codifica per proteine e che per gran parte rimane nel nucleo. 

In effetti sono state identificate varie funzioni per questa “materia oscura” trascritta (controllo della stabilità degli RNA messaggeri nel nucleo, “silenziamento” epigenetico ecc). Proprio qui si situa la scoperta riportata nell’articolo di Nature. Alcuni di questi RNA non codificanti non rimangono nel nucleo ma sono trasportati nel citoplasma dove svolgono una funzione precisa: quella di assistere la sintesi della proteina codificata dal RNA messaggero prodotto dal filamento “senso” corrispondente. 

Prima conclusione: il filamento antisenso ha funzioni ben oltre quello di semplice stampo nella duplicazione del DNA e di regolatore degli RNA nel nucleo: interviene anche nella sintesi delle proteine. Seconda conclusione: c’è ancora spazio per del DNA spazzatura? Probabilmente no; ogni parte del DNA viene utilizzata, ha una funzione e molte di queste funzioni attendono di essere scoperte. Terza conclusione: ma allora cos’è un gene?

Proviamo a ripercorrere la storia. Prima di Mendel il patrimonio ereditario era considerato un tutto unico indivisibile, il cosiddetto homunculus. Per Mendel (1860) il patrimonio ereditario è costituito invece da “elementi discreti” (i geni), indipendenti uno dall’altro, che passano dai genitori ai figli. Per George Beadle ed Edward Tatum (1941) un gene contiene l’informazione per un’enzima (un gene/una proteina), ma oggi sappiamo che un gene può codificare per molte proteine (più del 94% dei geni umani contengono l’informazione per più di una proteina). Per Oswald Avery (1944) il gene è un frammento di DNA. Per Francois Jacob e Jacques Monod (1961) un gene è una sequenza di DNA divisibile in due parti, la parte che codifica per la proteina e la parte che regola la trascrizione (il promotore) e, per estensione, l’intero genoma è costituito da una sequenza lineare di elementi funzionali interspersi tra elementi non funzionali. 

E oggi? Si sta affermando un concetto di gene essenzialmente relazionale: un gene è un processo, una dinamica di eventi, che lega insieme tanti segmenti di DNA tutti coinvolti nella produzione di proteine. I genomi quindi vengono prima dei geni e i geni devono essere pensati come manifestazione della fisiologia del genoma.



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