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SCOPERTE/ Geni e DNA: non parliamo più di “spazzatura”

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Nelle scorse settimane ha avuto un certo risalto la notizia di un’importante scoperta di un gruppo di ricerca italiano guidato da Stefano Gustincich della SISSA (Scuola Internazionale Superiore di Studi Avanzati) di Trieste, pubblicata online nel numero del 14 ottobre della rivista Nature; tra gli altri, le ha dedicato un interessante commento Edoardo Boncinelli sul Corriere della Sera del 21 ottobre. Il manoscritto per la verità era stato inviato alla rivista inglese il 3 dicembre 2010, ma è stato accettato per la pubblicazione il 14 agosto 2012, più di 19 mesi dopo; fatto che la dice lunga sulle perplessità che la ricerca deve avere suscitato nei referees (i revisori degli articoli scientifici).

Tutti sappiamo che i geni, a livello molecolare, sono segmenti di DNA che a sua volta è costituito da due filamenti, avvolti uno sull’altro a doppia elica. Dei due filamenti, uno solo contiene la sequenza “senso”, cioè quella che è trascritta nel corrispondente RNA (l’RNA messaggero) che a sua volta dirigerà la sintesi della proteina codificata dal gene. L’altro filamento, quello con la sequenza di basi complementare al filamento “senso” (e per questo chiamato “antisenso”), a cosa serve? Finora la sua funzione era considerata essere principalmente quella di assicurare la fedele replicazione del DNA essenziale per la trasmissione dell’informazione genetica alle cellule figlie. Durante la replicazione infatti, la doppia elica si apre e su ognuno dei due filamenti (senso e antisenso) viene sintetizzato un nuovo filamento con sequenza complementare a quello usato come stampo. Si ricompone così la coppia di filamenti “senso e antisenso”. 

La scoperta di Gustincich e collaboratori sta nell’aver dimostrato che, in un gene che nel filamento “senso” codifica per una proteina coinvolta in alcune funzioni cerebrali e in malattie neurodegenerative, anche il filamento “antisenso” è trascritto come RNA e questo RNA è trasportato nel citoplasma dove assiste l’RNA messaggero prodotto dal filamento “senso” nella sintesi della proteina corrispondente.

La scoperta è rilevante per almeno due ordini di considerazioni. La prima, ampiamente sottolineata da Boncinelli nel suo articolo, riguarda la quantità di informazione contenuta nel DNA. Si sa che solo una piccolissima parte del DNA codifica direttamente per le proteine: nell’uomo solo il 3-4% e, se definiamo un gene quella parte di DNA che contiene la sequenza per una proteina, il nostro DNA contiene 24.000 geni; un po’ pochini se confrontati con quelli di alcuni insetti o piante (anche se un gene può codificare per più di una proteina, a seconda di come viene assemblata la sequenza nell’RNA messaggero corrispondente). 



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