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SLA/ Lo studio: identificato un eccesso di mutazioni nel gene Tbk1

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E' stato pubblicato sulla rivista Science il risultato di uno studio internazionale a cui hanno preso parte anche due ricercatori italiani, il Prof. Vincenzo Silani ed il Dott. Nicola Ticozzi dell’Irccs Istituto Auxologico Italiano – Centro “Dino Ferrari”, Università degli Studi di Milano. Lo studio è servito a far maggiore luce sulla malattia per la quale non esiste ancora oggi alcuna terapia efficace e neanche farmaci adeguati. In particolare i ricercatori hanno confrontato il genoma di 2.874 pazienti Sla con 6.405 individui sani ed hanno identificato un eccesso di mutazioni nel gene TBK1, codificante per la proteina TANK-binding kinase 1. Al proposito Vincenzo Silani ha spiegato: «Sebbene l’esatto ruolo biologico della proteina non sia pienamente compreso, si ritiene che TBK1 sia coinvolta, assieme ad altri geni associati alla Sla, nei processi di autofagia, cioè quei meccanismi con cui i motoneuroni sono in grado di eliminare i componenti cellulari danneggiati. Si ritiene che l’alterazione di questi meccanismi determini un progressivo accumulo di proteine anomale all’interno delle cellule, portandole a morte. La scoperta delle mutazioni in TBK1 suggerisce quindi che alterazioni nei processi di autofagia e degradazione proteica possano essere determinanti nel causare la Sla. Sarà quindi di estremo interesse studiare questo nuovo meccanismo patogenetico nell’obiettivo di sviluppare terapie neuroprotettive efficaci». Mario Melazzini presidente di AriSLA ha commentato positivamente lo studio sottolineando il valore scientifico dei ricercatori italiani.



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