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CANCRO AL SENO/ Scoperto un nuovo gene che lo provoca

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La scoperta contribuisce a chiarire che esistono altri geni che, oltre a BRCA1 e BRCA2, se mutati aumentano le probabilità di cancro del seno. Inoltre, durante lo studio è stato rilevato che proprio le donne negative al test BRCA possono essere portatrici del gene mutato FANCM. Ciò è in sintonia con quanto emerge dalle ultime ricerche nel campo delle neoplasie mammarie: attualmente, i fattori genetici individuati “spiegano” circa la metà di tutti i casi di familiarità e i ricercatori proseguono in questa direzione per identificare le cause del restante 50% dei casi con familiarità per la malattia. Ebbene, l'elemento di maggior rilievo di queste scoperte consiste proprio nella loro caratteristica di essere complementari, in quanto le donne negative a uno dei test genetici possono invece risultare positive all'altro, con un'effettiva estensione della capacità e delle chance predittive da parte dei clinici. ?

Si tratta quindi di un importante passo avanti nelle conoscenze che consentono alla medicina predittiva di quantificare il rischio di sviluppare patologie determinate anche da fattori genetici. «Questa scoperta – ha sottolineato Paolo Radice – è un risultato significativo della collaborazione che vede INT e IFOM impegnati insieme sul fronte della suscettibilità genetica al cancro. I dati emersi incrementano le nostre conoscenze sui diversi geni che contribuiscono a innalzare il rischio di sviluppare un carcinoma mammario. Senz’altro i geni BRCA1 e BRCA2 conferiscono la quota maggiore di rischio. È però già possibile, grazie ai più recenti avanzamenti tecnologici, eseguire test che analizzano simultaneamente interi ‘pannelli’ di geni di predisposizione al carcinoma della mammella, tra i quali in futuro potrebbe essere incluso FANCM. È importante sottolineare che, dal momento che il rischio conferito dipende dal gene alterato e dalla mutazione identificata, è fondamentale che le persone che si sottopongono al test, lo facciano esclusivamente previa consulenza genetica con lo specialista».

Ora saranno necessari ulteriori approfondimenti sul gene FANCM prima di passare all’applicazione diagnostica. «Per poter trasferire i risultati in ambito diagnostico– ha precisato Paolo Peterlongo - saranno necessarie altre analisi per identificare ulteriori mutazioni nel gene e nuovi dati per determinare con più precisione il loro impatto sul rischio di sviluppare la malattia. In questo contesto risulta dunque importante che le persone che si sottopongono al test BRCA aderiscano ai programmi di ricerca dei maggiori centri oncologici nazionali che mirano all’identificazione di nuovi geni simili a quello identificato dal nostro team».

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