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CANCRO AL SENO/ Scoperto un nuovo gene che lo provoca

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L'anemia di Fanconi (FA) è una rara forma di anemia dovuta a un difetto ereditario della riparazione del DNA; è caratterizzata da carenza di tutti i tipi di cellule del sangue, ritardo dell’accrescimento, malformazioni e tendenza a sviluppare tumori ematologici o solidi. È una patologia grave, che si manifesta in età scolare e ha un andamento progressivo; le cellule dei pazienti mostrano un’evidente instabilità cromosomica, con presenza di rotture e alterazioni dei cromosomi. La FA è una malattia geneticamente eterogenea, dovuta alle mutazioni dei geni implicati nella riparazione del DNA e nella stabilità genomica: sono stati identificati 15 geni coinvolti nella sua insorgenza, che rappresentano 15 gruppi di complementazione; i geni hanno tutti la denominazione FANC seguita ciascuno da una diversa lettera dell’alfabeto.

Uno di questi geni, il FANCM, si è recentemente rivelato anche come un possibile nuovo fattore genetico di rischio per il cancro al seno: è il risultato di uno studio congiunto nato dalla consolidata collaborazione tra INT (Istituto Nazionale dei Tumori) e IFOM (Istituto FIRC di Oncologia Molecolare) e coordinato da Paolo Peterlongo di IFOM e Paolo Radice di INT; lo studio è stato realizzato grazie alla collaborazione di molti centri italiani e stranieri che hanno messo a disposizione dati ottenuti nell’ambito di diversi programmi di ricerca. La ricerca INT-IFOM, descritta sull’ultimo numero della rivista Human Molecular Genetics, ha individuato nel FANCM un fattore di rischio fin ad oggi sconosciuto per il carcinoma mammario.

Lo studio, finanziato da AIRC, dimostra che una particolare mutazione di FANCM (denominata c.5791C>T) causa la sintesi di una proteina non funzionale. Inoltre, i dati di frequenza, ottenuti confrontando più di 8.600 donne affette da carcinoma mammario e 6.600 donne sane (provenienti da Italia, Francia, Spagna, Germania, Australia, Stati Uniti, Svezia e Paesi Bassi) suggeriscono che le donne portatrici della mutazione presentano un rischio di sviluppare il carcinoma mammario più elevato rispetto a quello della popolazione generale.

L’esempio più eclatante finora confermato è quello dei geni BRCA1 e BRCA2 (dall’inglese BReast CAncer) che, se alterati da mutazioni deleterie, determinano una probabilità di sviluppare un carcinoma mammario nel corso della vita di circa il 60-80%. Le mutazioni di questi geni sono relativamente frequenti e vengono identificate nel 10-20% di tutte le donne affette da carcinoma mammario che si sottopongono al test genetico. L’identificazione di una mutazione BRCA in una donna consente di identificare i parenti a rischio (coloro che hanno la mutazione) e chi ha un rischio equivalente a quello della popolazione generale (coloro che non hanno la mutazione).



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