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UN FARMACO PER LE FIGLIE/ Genitori non si rassegnano e trovano la cura contro l'Alzheimer dell'infanzia

Scoprono farmaco per salvare le figlie: genitori trovano la cura contro la sindrome di Niemann Pick, l'Alzheimer per l'infanzia. Le ultime notizie sulla storia delle due gemelline

Immagine di repertorio (Foto: LaPresse) Immagine di repertorio (Foto: LaPresse)

Chris Hempel e il marito Hugh hanno scoperto la cura per guarire le figlie Addison e Cassidy. I medici non pensavano che potessero superare l'età di 7 anni a causa di una malattia ultra-rara, la sindrome di Niemann Pick di tipo C, che interessa 500 persone in tutto il mondo e invece hanno festeggiato il tredicesimo compleanno. «È sconvolgente apprendere che le tue figlie, due gemelline identiche, soffrano di una malattia mortale e che non c'è alcuna terapia che possa salvarle», racconta Chris alla Bbc nello speciale "Incredible Medicine".

La loro cura non è, quindi, destinata solo alle loro piccole, ma rappresenta una speranza di sopravvivenza per tanti piccoli malati di questa patologia che potrebbe essere definita «l'Alzheimer dell'infanzia». Provoca, infatti, un deterioramento progressivo del sistema nervoso e, quindi, sintomi come la demenza, attacchi epilettici, atassia e cataplessia. Il problema risiede in un'alterazione del metabolismo del colesterolo che fa accumulare questa sostanza nella milza, nel fegato, nei polmoni e poi nel cervello dei bambini. «Le nostre bambine sembravano all'inizio un po' maldestre, ma dopo due anni di odissea medica con visite ed esami di tutti i tipi è arrivato il verdetto: sindrome di Niemann Pick. Nessuna terapia. Speranze di vita limitate», ha aggiunto papà Hugh.

Dopo la diagnosi hanno cominciato le loro ricerche di una nuova cura e hanno scoperto che la ciclodestrina può essere utile, quindi hanno chiesto alla Food and Drug Administration, l'ente americano che controlla farmaci e alimenti, il permesso per la somministrazione alle loro bambine di questa terapia. Prima per via endovenosa e dopo con una puntura lombare, cioè con la somministrazione diretta nel sistema nervoso centrale, perché nel primo caso il farmaco avrebbe faticato ad arrivare al cervello. Ora, invece, si usa una pompa impiantabile a infusione continua per evitare le punture lombari. Sulle vie di somministrazione della terapia e sulle modalità delle sperimentazioni del farmaco è scoppiata una guerra tra i National Institutes of Health, il Center for Translational Sciences, le industrie farmaceutiche e le associazioni dei pazienti. Nel frattempo su AddiandCassi.com le due gemelline, attraverso i loro genitori, continuano a raccontare la loro storia, utile anche per raccogliere finanziamenti per le ricerche in questo campo.

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