Come si giustifica un intervento sulla medicina in un forum sull’educazione? Per dare una risposta a questa domanda occorre partire da lontano. Che cos’è la Medicina? Secondo Wikipedia, la Medicina è “la Scienza che studia le malattie del corpo umano, al fine di cercare di garantire la salute delle persone, in particolare riguardo alla definizione, prevenzione e cura delle malattie, oltre alle diverse modalità di alleviare le sofferenze dei malati (anche di coloro che non possono più guarire)”.
Gli sviluppi più recenti della genetica ci dicono che, posto che ogni malattia umana ha una base genetica, basterebbe leggere le 262 mila “pagine” del nostro codice genetico (equivalenti a un’enciclopedia di ben 175 volumi) per comprendere l’origine delle malattie, identificare un bersaglio molecolare e trovare il farmaco giusto per bloccarne gli effetti clinici. La genetica ci dice che ognuno di noi differisce per almeno 500 di quelle pagine che corrispondono a milioni di lettere del nostro DNA, e finora abbiamo catalogato oltre 600 milioni di differenze, molte direttamente o indirettamente responsabili di malattie dell’uomo, ed è evidente che stiamo parlando di un aspetto fondamentale della medicina del futuro, una vera e propria Medicina “di precisione”, che considera la variabilità individuale nell’ambiente, nello stile di vita e nei geni, viene quindi in un certo senso costruita “su misura” per ogni persona.
Qualche numero può aiutarci a capire l’importanza di questa prospettiva anche per chi non è del settore. Le malattie “rare”, ad esempio, in almeno l’80% dei casi hanno un’origine genetica, e la semplice lettura del DNA permette oggi di fare diagnosi fino al 60% delle malattie senza nome. Il 10% dei malati COVID-19 gravi non finisce in terapia intensiva per il virus, ma per alcune lettere del nostro DNA sbagliate che, in presenza di una infezione virale, non permettono di attivare i meccanismi di difesa immunitaria.
Se poi oltre a “leggere” il nostro DNA riuscissimo a riscriverlo, potremmo addirittura eliminare le oltre 10 mila malattie dovute a singole mutazioni del DNA. Non si tratta di fantascienza: abbiamo già malattie curate con questo metodo, come la talassemia, l’emofilia, l’anemia falciforme, i difetti congeniti dell’immunità, ecc. È già tecnicamente possibile, anche se, come è immediatamente intuibile, comporta gravi problemi dal punto di vista etico, correggere prima della nascita i geni difettosi di un bambino.
Le prospettive che si aprono sono dunque vastissime, ma l’ostacolo principale è la mancanza di formazione in questo settore, perché la medicina di precisione è differente dal modello medico di cura basato sulla malattia. È una Scienza che comprende tecnologia, zoologia, biologia evolutiva, agricoltura e che per svilupparsi necessita della raccolta e dell’integrazione di una grande mole di informazioni riguardanti i singoli individui (big data), le tecnologie e le componenti ambientali di ogni persona. Richiede oltre all’aggiornamento dei medici in servizio, molti dei quali hanno conoscenze della genetica limitate a nozioni acquisite all’epoca degli studi universitari, un tempo che spesso può essere un’eternità per questa disciplina, l’introduzione di nuove figure professionali indispensabili per la gestione e le analisi dei dati genomici e l’istituzione da parte di Ministeri e Enti competenti di un archivio aggiornabile di linee-guida ad accesso aperto, sotto l’egida delle Società Scientifiche, per l’utilizzo della Genomica nella pratica clinica.
La pandemia da coronavirus SARS-CoV-2 ha poi introdotto un nuovo paradigma, evidenziando un tipo di Salute “collettiva” piuttosto che “individuale”, che ha valorizzato il fatto che la Medicina di precisione è un insieme di network complessi e integrati. Nel 2016 la rivista Nature ha molto efficacemente paragonato la Medicina a una “rete”, chiamandola proprio Network Medicine e descrivendola come un palazzo a tre piani: il piano terra, ossia le fondamenta (Metabolic Network), con i collegamenti molecolari; il piano superiore (Disease Network), ossia il piano delle malattie che derivano dalle fondamenta e che sono collegate tra loro; l’ultimo piano (il Social Network), dove troviamo la persona, che è legata alle “fondamenta” del piano terra e che rappresenta l’influenza dell’ambiente sui nostri geni (epigenetica) cioè il vestito (chimico) che indossano i nostri geni. A questi tre piani si potrebbe aggiungere anche il Wellness Network, cioè l’insieme di azioni (stili di vita) e di comportamenti che permettono di influire positivamente sulle “fondamenta”, per esempio, esercizio fisico e alimentazione.
Per l’immediato futuro e per far fronte in una prospettiva più ampia alle sfide che ci attendono, sfruttando i progressi della Medicina di precisione, è necessario intervenire con fermezza e lungimiranza su alcune linee fondamentali. I medici devono innanzitutto acquisire un’adeguata preparazione nell’uso delle tecnologie più innovative e pervasive, definite dirompenti in quanto potenzialmente in grado di trasformare il mondo. Si tratta certamente di un compito non facile, perché le tecnologie dirompenti sono per loro stessa natura complesse e in rapida evoluzione. La formazione e l’aggiornamento continuo degli operatori sanitari devono comprendere discipline emergenti come la Genetica e la Genomica; è prioritario valorizzare l’attività formativa irrinunciabile dei Corsi di laurea e di laurea magistrale, inclusi i programmi accademici finalizzati alla formazione del “Medico Ricercatore”, definendo meglio ruolo e impegno delle Università nella formazione permanente del personale medico e sanitario: l’intera struttura della formazione del settore va ripensata in un’ottica innovativa, con percorsi di apprendimento “laboratoriale”, anche in modalità a distanza o mista, finalizzati a consentire l’acquisizione e il consolidamento di competenze (teoriche e applicative) in materia di Salute, Scienze della vita e Benessere.
I programmi di formazione iniziale e permanente dovrebbero venire riorientati verso l’acquisizione di una solida cultura medica, continuamente aggiornata, e di competenze idonee a svolgere un lavoro per processi, ad alta integrazione multidisciplinare; ma se la “Scienza è impareggiabile”, come sostiene in un recente libro Ivan Cavicchi, è cruciale che la Scienza stessa sia diffusa, compresa e sostenuta.
La pandemia Covid-19 ce lo ha dimostrato in modo chiaro, spingendoci a scoprire la centralità di una alfabetizzazione sanitaria, in grado di accrescere attenzione, conoscenza, consapevolezza della popolazione nel campo della Salute fin dall’infanzia. Si tratta di uno dei temi “forti” dell’Unione europea, che spiega l’urgenza di attivare corsi di laurea congiunti tra Università europee, per creare – fuori da una logica di emergenza – una risposta più forte e coordinata ai bisogni di Salute della società di domani, ma soprattutto richiede la diffusione nelle scuole di una educazione alla salute come stile di vita, e la necessità di formare i docenti a questo delicato compito.
(ha collaborato la dottoressa Simonetta Marsigliesi, cui vanno vivi ringraziamenti)
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