Per la prima volta grazie alla terapia genica veicolata dalle forbici Crisp-Cas9 si è riusciti a curare, in Francia, alcuni pazienti affetti da angioedema ereditario. Si tratta di un risultato importante, come d’altronde tutto il filone di ricerca sulle terapie geniche, grazie al quale la vita di migliaia di pazienti potrebbe cambiare drasticamente, permettendogli di guarire dalle loro patologie prima incurabili, o quanto meno di rinunciare a terapie perenni e parecchio costose.
I risultati della terapia genica nel trattamento contro l’angioedema ereditario sarebbero, peraltro, decisamente promettenti, permettendo la remissione della malattia già dopo una singola iniezione. Attualmente gli studi si sono concentrati su 10 pazienti (in Francia se ne stimano complessivamente 1.500, dei quali solo 800 diagnosticati e seguiti dal sistema sanitario), mentre le fasi 2 e 3 dello studio inizieranno nei prossimi mesi, con l’auspicio di commercializzare la terapia genica entro la fine del 2025. L’angioedema ereditario è una malattia piuttosto rara, che causa un improvviso gonfiore su pelle e tratto digestivo, ma anche in rari casi in altri punti. Viene, talvolta, scambiata per una reazione allergica, specialmente se non si tratta di un’insorgenza non ereditaria.
Come funziona la terapia genica per l’angioedema ereditario
Concretamente, l’attuale terapia contro l’angioedema ereditario consiste in iniezioni da fare una o due volte al mese, dal costo di 11mila euro l’una, oppure in compresse giornaliere (428 euro l’una), oltre che in un’iniezione simile all’epinefrina per gli allergici, da avere sempre con sé, e che costa 582 euro, con scadenza ogni 18 mesi. Grazie alla terapia genica si riuscirebbe ad abbattere drasticamente questi costi, attualmente in carico ai sistemi sanitari nazionali.
La terapia genica contro l’angioedema ereditario sfrutta le forbici geniche a Crisp-Cas9, veicolate tramite iniezione e che usano come vettore nanoparticelle lipidiche, impossibili da rilevare per il sistema immunitario. Queste vanno ad inibire il gene che produce la callicreina (che rilascia la bradichinina che scatena la malattia). Un approccio innovativo e che, soprattutto, risulta attualmente essere completamente sicuro, senza alcun effetto collaterale rilevato a breve termine (essendo, peraltro, la callicreina inutile per l’organismo). Inoltre, gli effetti dalla terapia genica contro l’angioedema ereditario sembrano essere piuttosto rapidi, con una remissione che inizia già dopo 4 mesi. Secondo i ricercatori, ma l’ipotesi va ancora confermata, potrebbe anche essere una terapia efficace a lunghissimo termine, potenzialmente in grado di curare completamente la malattia.
