“Crispr causa errori negli embrioni umani”/ Lo studio: emersi cambiamenti cromosomici

Il gene editing, la tecnica con cui si manipola il Dna, potrebbe causare cambiamenti cromosomici indesiderati negli embrioni umani. A lanciare l’allarme sul sistema Crispr è uno studio pubblicato sulla rivista scientifica Cell. Potenzialmente si tratta di una tecnologia rivoluzionaria, perché consente di intervenire sul Dna e riparare i geni i cui difetti sono alla base di diverse patologie, anche incurabili. Gli scienziati che usano questa tecnica per cercare di riparare un gene che causa la cecità ereditaria hanno, però, scoperto che questa tecnica può causare l’eliminazione di un intero cromosoma o ampie sezioni di esso. Un allarme tutt’altro che trascurabile, su cui – ricorda il Wall Street Journal – si era espresso a settembre la commissione internazionale sponsorizzata dalla US National Academy of Medicine, dalla US National Academy of Sciences e dalla Royal Society del Regno Unito. Avevano infatti pubblicato un report in cui spiegavano che questa tecnica non è pronta in quanto gli scienziati non sono in grado di effettuare correzioni precise, non hanno quindi ancora la possibilità di evitare di introdurre cambiamenti potenzialmente pericolosi.

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I DILEMMI SUL CRISPR E L’EDITING GENOMICO

«Questo studio non ferma lo sviluppo, ma dobbiamo riflettere su cosa fare con questi potenti strumenti e in quale contesto sono sicuri ed efficaci». Così Dieter Egli, assistente universitario di Biologia cellulare dello sviluppo alla Columbia University e autore senior dello studio in questione. Una riflessione necessaria, perché la tecnica apporta cambiamenti che possono essere trasmessi alle generazioni future. Il dibattito è anche di natura etico, in quanto è un tipo di tecnica per la quale si può arrivare alla creazione di bambini geneticamente modificati. Uno scenario che ovviamente allerta la comunità scientifica. La professoressa Jennifer Doudna, che ha sviluppato il sistema di editing del genoma detto Crispr/Cas9 per il quale ha vinto il Premio Nobel 2020 alla Chimica, suggerisce che al momento questa tecnologia non vada usata per l’editing degli embrioni, almeno per il momento. D’altra parte, può essere utile per trattare malattie gravi come fibrosi cistica, ma sono in corso sperimentazioni anche per il cancro.

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STUDIO SU CRISPR: EMERSI CAMBIAMENTI CROMOSOMICI

I ricercatori dello studio pubblicato su Cell hanno spiegato di aver usato lo sperma di un singolo donatore umano per creare 40 embrioni. L’uomo ha una cecità ereditaria causata da una mutazione del gene EYS, che si trova sul cromosoma 6, una delle 23 coppie negli esseri umani. Gli scienziati hanno quindi usato il Crispr-Cas9 per tagliare il Dna laddove è presente la mutazione genetica e iniettato l’enzima in 37 embrioni, mentre altri 3 sono serviti per controllo. Hanno così scoperto che in circa la metà degli embrioni sono andati persi grandi segmenti del cromosoma o l’intero cromosoma in cui si trova il gene EYS. Il dottor Dieter Egli ha spiegato che al momento pare che l’embrione umano sia unico nella sua scarsa capacità di riparare un difetto del Dna. Secondo Françoise Baylis, professore alla Dalhousie University in Canada e tra gli autori di un lavoro sul Crispr Journal, ha spiegato che non ci si debba chiedere se questa tecnica è pronta, ma quali problemi si vogliono risolvere con essa affinché si rilevi efficace.

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