LA STORIA DI YUNA E UNA MALATTIA RARA / La crudele coincidenza: ha 8 anni e pesa 18 chili…

- Matteo Fantozzi

La storia di Yuna e una malattia rara: la mamma per una crudele coincidenza la studia di anni. Sono 355 le persone nel mondo con la mutazione del gene FOXG1, ecco cosa provoca.

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La storia di Yuna e una malattia rara

La storia di Yuna ha commoso il web. La bimba infatti ha una mutazione genetica del FOXG1 che la rende disabile sia a livello motorio che cognitivo. La bimba oggi ha otto anni, ma dal punto di vista intellettivo purtroppo è come se ne avesse poco più di uno. Pesa appena 18 chilogrammi e non sa né parlare, né camminare e nemmeno rimanere eretta in piedi. Indossa ventiquattro ore su ventiquattro un pannolino e per muoversi usa un deambulatore che è stato studiato appositamente per patologie come questa. La speranza è che questa magnifica bambina abbia la possibilità grazie alla ricerca di imparare qualcosa per migliorare la qualità della sua vita. I genitori fanno sapere che nonostante le grandissime difficoltà che vive piano piano è riuscita a migliorare alcune situazioni della sua vita di tutti i giorni come quello di aver imparato col tempo a sedersi in maniera composta. La storia di Yuna non deve essere sottolineata solo per la coincidenza che vede protagonista la madre, ma per capire come serva davvero una grande mano a numerosi bambini in giro per il mondo che hanno bisogno di una speranza per migliorare la sua vita. (agg. di Matteo Fantozzi)

MUTAZIONE GENETICA DEL FOXG1

Yuna è nata sana o almeno così sembrava prima che i genitori si rendessero conto che qualcosa non andava. La bimba infatti da piccolissima piangeva spesso, vomitava e aveva delle grandi difficoltà ad inghiottire. Le difficoltà a crescere in maniera normale hanno poi portato a una serie infinita di esami che non hanno però portato a nessuna diagnosi se non dopo due anni. A scoprire il problema della piccola Yuna è stato il neuroradiologo Jim Barkovich che confrontando vari esami riuscì a trovare questa mutazione genetica del FOXG1, in termini scientifici infatti a questa manca il nucleotide 256 dell’86esimo dei 489 amminoacidi. Una mutazione che viene considerata al momento casuale e non ereditaria, considerando anche che la bambina ha un fratellino più piccolo che invece è completamente sano. Cosa comporta questa mutazione del FOXG1? La bimba ha nella corteccia cerebrale di Yuna la quantità di materia bianca è minore rispetto a quella che è la normalità mentre il corpo calloso è troppo sottile per riuscire a svolgere le sue funzioni. La bimba purtroppo ha un ritardo motorio e cognitivo decisamente importante.

UNA TRAGICA COINCIDENZA

La storia di Yuna è davvero molto particolare e non solo perché questa bimba è una delle 355 persone al mondo con la mutazione del gene FOXG1. La bimba infatti è figlia per una crudele coincidenza di una donna che per anni ha condotto ricerche proprio su questa patologia che provoca un ritardo grave sia a livello mentale che motorio. Una scoperta terribile per Soo-Kyung Lee che non è però arrivata subito visto che la bimba per due anni è stata avvolta dal mistero, poi la tragica notizia. La donna è una biologa specializzata in neurologia dello sviluppo all’Oregon Health and Science Universitiy negli Stati Uniti e ormai da anni segue uno studio proprio sul FOXG1 anche se su quello che accade negli animali. Il New York Times ha dedicato oggi un lungo approfondimento a questa storia che in poco tempo ha fatto il giro di tutto il mondo facendo capire come a volte la sorte può essere veramente malvagia.

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