Pazienti con una grave malattia cardiaca e il colesterolo di ben oltre i livelli limite, si sono offerti volontari per un trattamento sperimentale tramite l’utilizzo dell’editing genetico, diverso da qualsiasi cosa provata prima sui pazienti. Il risultato, reso noto domenica dalla società Verve Therapeutics di Boston in una riunione dell’American Heart Association, ha dimostrato che il trattamento sembrava ridurre notevolmente i livelli di colesterolo e che sembrava essere sicuro. La ricerca ha coinvolto solo 10 pazienti, con un’età media di 54 anni: ciascuno di questi aveva un’anomalia genetica, l’ipercolesterolemia familiare, che colpisce circa un milione di persone negli Stati Uniti.
I risultati, secondo gli studiosi, potrebbero rappresentare una soluzione per migliaia di persone che lottano contro le malattie cardiache, che rimangono una delle principali cause di morte. Solo negli Stati Uniti, ogni anno più di 800.000 persone hanno attacchi di cuore. Secondo gli esperti, saranno necessari ulteriori studi su una gamma più ampia di pazienti ma i risultati sono promettenti. “Anche per i veterani esperti di questo campo come me, questo è un giorno a cui guarderemo indietro”, ha affermato Fyodor D. Urnov, redattore genetico presso l’Innovative Genomics Institute di Berkeley, in California. Impressionato dal potenziale della ricerca anche il colosso farmaceutico Eli Lilly, che ha pagato 60 milioni di dollari per collaborare con Verve Therapeutics e ha deciso di acquisire ulteriori diritti sui programmi per ulteriori 250 milioni di dollari.
Editing genetico per ridurre i livelli di colesterolo: lo studio
“Fino ad ora, abbiamo pensato all’editing genetico come a un trattamento da riservare alle malattie molto rare per le quali non esistevano altri trattamenti”, ha affermato il dottor Daniel Skovronsky, responsabile scientifico e medico della Eli Lilly. “Ma se possiamo rendere l’editing genetico sicuro e ampiamente disponibile, perché non affrontare una malattia più comune?” si sono chiesti. Il nuovo studio sul colesterolo è stato condotto dal dottor Sekar Kathiresan, amministratore delegato di Verve. I pazienti hanno ricevuto una singola infusione di microscopiche nanoparticelle lipidiche contenenti al loro interno una particella molecolare per modificare un singolo gene nel fegato, il sito della sintesi del colesterolo. Le piccole sfere lipidiche venivano trasportate attraverso il sangue direttamente al fegato.
Il trattamento “è quasi fantascienza” secondo la dottoressa Martha Gulati, direttrice della cardiologia preventiva presso lo Smidt Heart Institute del Cedars-Sinai Medical Center di Los Angeles e presidente dell’American Society for Preventive Cardiology, che non è stata coinvolta nello studio. L’obiettivo è trovare un unico trattamento per abbassare il colesterolo che si traduca in una protezione permanente dalle malattie cardiache. Nello studio, i pazienti hanno ricevuto dosi variabili. I livelli di LDL nei tre che hanno ricevuto le dosi più alte sono scesi dal 39 al 55%.
