SCIENZA&CLASSICI/ Correggere il Codice. Le Nuove Terapie Geniche [Rilettura]

- Maria Cristina Speciani

Il racconto della prima terapia genica in un essere umano. Una sintesi essenziale delle tappe della biologia dai primi tentativi di individuazione del DNA fino alle applicazioni di frontiera

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Dalla copertina del Libro

Larry Thompson

Correggere il Codice.
Le Nuove Terapie Geniche

Garzanti, Milano 1996

Pagine 446 – Euro 23,24

Correggere il codice racconta gli eventi che hanno portato alla realizzazione, nel settembre 1990, della prima terapia genica in un essere umano, una bambina affetta da immunodeficienza determinata da carenza dell’enzima ADA (adenosina deaminasi). Il deficit di ADA, dovuto a una mutazione sul cromosoma 20, fa sì che nei linfociti si accumuli una sostanza tossica, danneggiandoli in modo irreparabile.
Anche le terapie basate sulla somministrazione diretta di enzima ADA non davano risultati, perciò gli scienziati del National Institutes of Healt (NIH, il principale centro americano di ricerca biomedica), dopo aver geneticamente modificato in laboratorio i globuli bianchi della bambina, li hanno reimmessi nel suo corpo per produrre l’enzima che le mancava dalla nascita. Da allora i ricercatori lavorano senza sosta per applicare le tecniche di trasferimento genico alla cura delle malattie più gravi della nostra epoca.
Come è stato annunciato nel novembre 1997, presso l’Istituto San Raffaele di Milano si inizia a sperimentare la stessa tecnica per bloccare la replicazione del virus HIV. Tra l’altro, nell’appendice del libro, Fulvio Mavilio, coordinatore scientifico del DIBIT, racconta proprio l’esperienza svolta al San Raffaele che si può riassumere con le sue parole: «Per noi fu una soddisfazione difficile da esprimere, non tanto perché avevamo raggiunto e superato il gruppo di ricercatori che avevano iniziato la storia della terapia genica, ma per la consapevolezza di aver fatto un buon lavoro, di aver posto le domande giuste ed aver ricevuto le risposte attese, grazie ad un approccio studiato nei minimi dettagli per ottenere quelle risposte. » (p. 426).
In circa quattrocento pagine che si leggono tutte d’un fiato, come un romanzo giallo, Larry Thompson, medico giornalista esperto di biologia molecolare, sviluppa il tema in modo chiaro, ma estremamente preciso dal punto di vista tecnico e scientifico. Non solo mette a fuoco le tecniche di realizzazione della terapia e le difficoltà incontrate, ma apre una finestra sui problemi, anche etici e legislativi, che devono affrontare i medici nel tentativo di applicare all’uomo le scoperte della ricerca di base.
Il libro è interessante soprattutto per chi voglia ripercorrere le tappe della biologia molecolare dai primi tentativi di individuare la struttura del DNA fino alle applicazioni di frontiera. Ed è utile per il docente di scienze perché offre una sintesi essenziale, per ora non riscontrabile in alcun libro di testo, del cammino compiuto dai ricercatori negli ultimi cinquant’anni.
Nella prefazione, facendo implicitamente riferimento alla celebra frase di Newton, Thompson afferma: «La scienza è un processo collettivo in cui i ricercatori si sono arrampicati gli uni sulle spalle degli altri.” In questa prospettiva, che assume consapevolmente la dimensione storica della scienza, descrive il quadro in cui, soprattutto in America, si è sviluppata la biologia molecolare nel passaggio dalle ricerche teoriche alle applicazioni di tipo terapeutico.
È una storia avvincente, in cui i ricercatori che hanno dato contributi fondamentali allo sviluppo della terapia genica sono descritti con i loro aspetti umani e i loro suoi limiti, ma soprattutto attraverso le domande di conoscenza e di approfondimento su cui si è articolato il dibattito scientifico recente. Ed è una storia che permette di capire come sono nati e si sono sviluppati i principali centri in cui si compie, o si è compiuta, la ricerca biologica, da Harvard, al gruppo PHAGE, ai NIH.
Così, dalle pagine del libro, emerge anche il modo con cui oggi procede la ricerca sperimentale: non solo dalla genialità di un singolo scienziato, ma anche dalla capacità con cui i diversi ricercatori, teorici, sperimentali o medici, collaborano per rispondere a domande o esigenze sempre più pressanti.

Recensione di Maria Cristina Speciani
(Caporedattore di Emmeciquadro)

© Pubblicato sul n° 01 di Emmeciquadro




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