MALATTIA RARA/ Lo Stato non paga l’operazione: neonato “condannato a morte”

- La Redazione

Un bambino di cinque mesi è affetto da una malattia genetica rara che rischia di provocarne la morte per infarto, infezioni varie e problemi di metabolismo. Ma lo Stato americano in cui vive non intende pagargli l’unica operazione che potrebbe salvargli la vita: un trapianto di timo

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Un neonato nella culla (Foto: ANSA)

Un bambino di cinque mesi è affetto da una malattia genetica rara che rischia di provocarne la morte per infarto, infezioni varie e problemi di metabolismo. Ma lo Stato americano in cui vive non intende pagargli l’unica operazione che potrebbe salvargli la vita: un trapianto di timo.

PICCOLO SFORTUNATO – Il piccolo si chiama Seth Petreikis ed è nato in luglio a Dyer, cittadina dello Stato Usa dell’Indiana. Dopo l’intervento chirurgico a cuore aperto quando il piccolo aveva solo 17 giorni, che per fortuna è andato bene, i medici lo hanno dimesso dall’ospedale, ad appena tre giorni dall’operazione. Poche ore dopo la diagnosi che non lascia scampo: il bambino ha una «sindrome completa di DiGeorge», una malattia rara e mortale in seguito alla quale il corpo non riesce più a combattere le infezioni o i virus. E che è accompagnata da un insieme complesso di diverse altre patologie. L’unico modo di risolvere il problema è un intervento innovativo, che può essere compiuto da un solo chirurgo in un solo ospedale in tutti gli Stati Uniti.
 

«CONDANNATO A MORTE» – I genitori di Seth, Becky e Tim Petreikis, hanno scoperto in breve tempo che l’operazione non era coperta da Medicaid, l’assicurazione sanitaria diffusa negli Usa al posto del servizio sanitario nazionale. I due appelli disperati dei genitori all’Amministrazione statale per la famiglia e i servizi sociali (Fssa) sono stati entrambi respinti. L’anomalia cardiaca di Petreikis deve essere curata entro febbraio, ma l’operazione non può essere realizzata fino a quando non sarà sottoposto a terapia per curarne la sindrome di DiGeorge. «E’ come se fosse stato condannato a morte», ha dichiarato Becky Petreikis al quotidiano «Northwest Indiana Times».
 

 

 

CASA COME UN OSPEDALE – Marcus Barlow, un portavoce Fssa dello Stato dell’Indiana, ha dichiarato che l’operazione del trapianto di timo è considerata sperimentale e che quindi non è coperta dall’assicurazione sanitaria statale. «Questi casi sono rari ed è questo il motivo per cui esistono le leggi statali – ha sottolineato -. Non vogliamo che siano riviste caso per caso. Le nostre procedure sono rigorose e basate su regole molto specifiche». La famiglia sta cercando di capire come muoversi ora, senza escludere la possibilità di fare causa per chiedere una revisione giudiziaria della decisione.

 

Mentre Seth sta trascorrendo i suoi giorni in un completo isolamento dal mondo, come rivelato dalla madre la madre, che ha dichiarato che la sua casa ormai assomiglia a un ospedale. Il bambino ha sette cugini che non ha mai incontrato. E fatta eccezione per i genitori e per la sorellina di tre anni, Julia, chiunque viene in contatto con Seth deve vestire dei guanti e una mascherina per non infettarlo. Qualsiasi microbo per lui significa infatti la morte.
 

OPERAZIONE MILIONARIA – La madre di Seth ha affermato che ogni anno nascono tra cinque e 12 bambini con la sindrome completa di DiGeorge, e che Seth è il primo nell’Indiana. La dottoressa M. Louise Markert, del Duke Hospital nel North Carolina, è l’unico chirurgo in grado di eseguire i trapianti di timo. Nel suo curriculum, pubblicato sul sito dukehealth.org, si afferma che ha realizzato l’operazione su 60 bambini con la sindrome completa di DiGeorge. In tutto quelli sopravvissuti sono stati 43, con una percentuale di successo del 73 per cento. L’ospedale ha fatto sapere alla famiglia che l’operazione potrebbe costare tra 350mila e 500mila dollari.
 

 

 

APPELLO AL GOVERNATORE – Becky Petreikis sostiene però che circa la metà dei bambini che sono stati curati da Markert si sono visti pagare l’operazione dall’assicurazione sanitaria statale Usa, e anche neonati provenienti dall’estero sono riusciti a farsi coprire le spese dal loro Paese d’origine. «Ciascuno Stato ha i suoi parametri – ha ribattuto Barlow -. Alcuni sono più restrittivi rispetto a quelli dell’Indiana, altri lo sono di meno». La famiglia Petreikis spera ora che il governatore Mitch Daniels faccia un passo avanti per venire incontro alla famiglia. Jane Jankowski, portavoce di Daniels, ha fatto sapere che l’ufficio del governatore stava raccogliendo informazioni sulla situazione e che avrebbe riconsiderato che cosa fosse meglio fare. Se Seth potrà essere operato, svilupperà un sistema immunitario normale dal momento in cui raggiungerà i tre anni d’età, e i medici – secondo quanto ha riferito la madre – credono che anche se avrà un malfunzionamento cardiaco per tutta la vita, le condizioni del suo cuore possono essere curate.
 

RACCOLTA FONDI – «Non stiamo combattendo per una vita in ospedale, ma per una vita normale», ha aggiunto. La famiglia Petreikis ha inoltre aperto un conto corrente bancario, che può essere utilizzato da chiunque desidera aiutare a pagare le spese per l’operazione di Seth. Chiunque desidera aiutare il piccolo con la malattia rara può inviare il suo contributo al fondo Seth Benjamin a qualsiasi Citizen’s Financial Bank, sul conto numero 2847677. E le donazioni possono essere fatte anche tramite il sito web della famiglia, sethbenjamin.org. Ma la famiglia, che non è mai stata in grado di pagarsi un’assicurazione sanitaria regolare, pur gestendo un’azienda che realizza pavimenti per la casa, si rende conto che il denaro scarseggia per la maggior parte delle persone. «Per noi sarebbe di grande importanza se i genitori si rendessero conto che ogni momento che si trascorrono con i loro figli è prezioso – ha sottolineato Tim Petreikis -. Per questo, se non potranno contribuire in altro modo alla nostra causa, chiedo loro almeno di abbracciare i bambini pensando alla nostra famiglia».
 

 

 

DISTURBI A NON FINIRE – Come sottolinea Maurizio Clementi, genetista dell’Università di Padova, «la sindrome di DiGeorge comporta un quadro clinico con ritardi nell’apprendimento, dimorfismi del volto, cardiopatie, problemi immunitari per il ridotto funzionamento del timo e anomalie delle ghiandole paratiroidi con problemi nel metabolismo del calcio. E, per chi ha un’anomalia completa del timo, l’impossibilità di assumere vaccini vivi», immunizzandosi così dalle malattie più pericolose. Il piccolo Seth Petreikis, se non curato, è destinato quindi a morire d’infarto o d’infezione.
 

CAUSA GENETICA – E come rivela Clementi, all’origine della sua malattia c’è «un errore nello scambio dei cromosomi tra ovulo e spermatozoo, in seguito a cui si perdono alcuni pezzettini di materiale genetico. Il più delle volte causando un aborto spontaneo, anche se in alcuni casi il feto può sopravvivere. E se i segmenti mancanti sono quelli del cromosoma 22, nascerà con la sindrome di DiGeorge». Per Clementi ne è affetto un bambino ogni 5mila nati, e nel 20% dei casi la sindrome è ereditata dal genitore». Anche se non sempre le conseguenze sono gravi come nel caso di Seth Petreikis. «Purtroppo la vita di questi bambini non sarà mai normale, perché nella maggior parte dei casi hanno un’immunodeficienza che varia tra il 50 e il 70% – ammette il genetista -. Ma spesso possono essere curati con dosi massicce di antibiotici, e anche la cardiochirurgia ha fatto grandi passi avanti consentendo a questi bambini di sopravvivere».
 

 

 

LA BATTAGLIA DI OBAMA – Anche se in Europa, osserva sempre Clementi, «nessuno mette in discussione l’assistenza pubblica a chi soffre di malattie rare, che le direttive Ue stanno rendendo sempre più completa anche nei Paesi con i sistemi sanitari meno avanzati». A differenza invece degli Usa, dove Obama però ha portato avanti una battaglia per migliorare la copertura delle assicurazioni sanitarie. Approvata il 23 marzo scorso la legge voluta da Obama rende accessibile una copertura assicurativa al 94% per i cittadini non anziani, espandendo il servizio Medicaid e offrendo dei benefici fiscali senza i quali molte persone troverebbero difficile permettersi un’assicurazione. Tutti sono obbligati ad acquistare una copertura sanitaria individuale, pena una multa di 750 dollari oppure – se la cifra dovesse risultare maggiore – del 2% dei redditi entro il 2016.
 

CURE PER I PIU’ POVERI – La riforma di Obama non prevede invece obblighi per i datori di lavoro, ma richiede alle aziende con 50 o più impiegati di contribuire alla spesa se questa è a carico dei contribuenti. La copertura finanziaria alla legge è assicurata dai tagli al programma Medicare e a nuove tasse, comprese quella sulle coperture assicurative che superano i 23mila dollari per una famiglia di quattro persone, nonché sulle coppie con un reddito superiore ai 250mila dollari l’anno. Il servizio Medicaid per i cittadini indigenti sarà ampliato fino a coprire chiunque guadagni meno del 133% della soglia di povertà a livello federale (circa 29mila dollari l’anno per una famiglia di quattro persone).
 

(Pietro Vernizzi)


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