Una terapia genica somministrata come collirio ha permesso a un ragazzo cieco di tornare a vedere. Il giovane, che oggi ha 14 anni, era nato con una rara malattia genetica che aveva provocato l’accumulo di tessuto cicatriziale nei suoi occhi, rendendolo legalmente cieco. Si tratta della epidermolisi bollosa distrofica, una condizione genetica che impedisce alle cellule di produrre un tipo specifico di collagene, che è una proteina strutturale fondamentale. Talvolta chiamata “malattia delle farfalle”, questa condizione rende la pelle estremamente delicata al tatto e quindi soggetta a vesciche e ferite croniche.
Il collagene è inoltre uno dei principali componenti della cornea e pertanto la malattia può anche portare a vesciche, erosioni e cicatrici dell’occhio, e perfino alla cecità come avvenuto nel caso di questo ragazzo. La sua storia è stata raccolta dalla Associated Press: il 14enne ha partecipato a uno studio clinico che ha portato all’approvazione della nuova terapia genica da parte della statunitense Food and Drug Administration. Il nome di questa particolare terapia è Vyjuvek e consiste in un gel topico da spalmare sulla zona soggetta a vesciche. La terapia genica nel concreto funziona fornendo “copie” funzionanti del gene del collagene alle cellule. In questo modo, il trattamento aiuta a prevenire la formazione di nuove vesciche mentre il tessuto guarisce. Tuttavia, la terapia non è in grado di modificare in modo permanente il DNA delle cellule perciò deve essere riapplicata regolarmente. Nel caso del 14 enne la Krystal Biotech, l’azienda produttrice del farmaco, ha realizzato una versione del Vyjuvek che funzionasse come collirio. E gli ha permesso di tornare a vedere nonostante la sua condizione di cieco.
La terapia genica che ha salvato il 14enne cieco: metterà il collirio una volta al mese
Un 14enne cieco è tornato a vedere dopo aver assunto una terapia genica in forma di collirio. Nel mese di agosto 2022, il ragazzo è stato sottoposto a un intervento chirurgico per rimuovere il tessuto cicatriziale dall’occhio destro e ha così potuto iniziare a usare il collirio in quell’occhio. Dopo l’intervento, la cicatrice nell’occhio destro di Antonio non si è ripresentata e ha registrato miglioramenti costanti, fino ad arrivare a una visione quasi perfetta .
L’Associated Press spiega che il ragazzo sta seguendo la stessa procedura anche per l’occhio sinistro e i miglioramenti sono già visibili. Come precisato in precedenza, il 14enne deve applicare continuamente la terapia in forma di collirio, con la tempistiche di una volta al mese, e la sua vita sta tornando finalmente alla normalità.
