DOLORI A MANO E STOMACO: DONNA CURATA MALE PER DECENNI/ Lo scopre a 70 anni a Udine

Accusava forte e persistente dolore a mani e stomaco e per decenni è stata curata male con diagnosi sbagliate. A 70 anni ha scoperto la particolare verità grazie al centro malattie rare

22.02.2019, agg. alle 20:19 - Matteo Fantozzi
ospedale parto intervento donna pixabay 2019
Tumore del colon retto

La storia della donna che accusava dolori a stomaco e mani e che ha poi scoperto di essere stata curata male per decenni ci porta a parlare ancora una volta di un centro d’eccellenza che si trova precisamente a Udine. Qui infatti a 70 anni ha fatto la sconcertante scoperta. Si tratta del centro malattie rare dove ogni anno vengono curati tantissime persone. Si parla in questo momento di 200 pazienti seguiti per soprattutto la malattia di Gaucher ma anche per neurofibromatosi, patologie cromosotiche e malattia di Niemann Pick. Il 60% dei pazienti deriva da altre regioni a dimostrazione come siano pronti a muoversi da tutta Italia per cercare di trovare una soluzione che altri ospedali non riescono a dare. Si tratta di un centro che è considerato pioniere per le terapie sostitutive delle malattie lisosomiali dove sicuramente sono portati avanti progetti davvero interessanti e che sono finalizzati ad andare ad aiutare anche quella minoranza di pazienti che hanno problemi tutti i giorni con una precisa diagnosi della loro patologia. (agg. di Matteo Fantozzi)

Dolore mani e stomaco, a 70 scopre di essere stata curata male

Accusava forte e persistente dolore a mani e stomaco e per decenni è stata curata male con diagnosi sbagliate. A 70 anni ha scoperto la particolare verità grazie al centro malattie rare a Udine. Molti avevano pensato all’endometriosi, pensando che i dolori fossero dovuti anche a uno stato depressivo della stessa. In realtà era affetta da una patologia molto rara che si chiama Malattia di Fabry. L’Istituto fa sapere che le malattie rare sono circa 7000 patologie e che vanno a colpire un bambino su 800 nati. Nell’ottanta per cento dei casi si tratta di problemi con origine genetica e i sintomi possono spesso variare di caso in caso anche in base alle condizioni di salute generale del paziente e dalla sua sensibilità. Sicuramente è importante anche la specializzazione dei medici che non trovano facilità nel diagnosticare casi non molto comuni. Per questo rimane decisivo rivolgersi alle persone giuste per evitare di rimanere con i sintomi e ricevere delle cure sbagliate.

Le parole dello specialista

In merito alla storia della donna con dolore a mani e stomaco curata male per anni e in grado di scoprire a 70 cosa aveva ha parlato lo specialista Maurizio Scarpa. Il direttore del Centro di coordinamento regionale malattie rare del Fvg ha così spiegato come riportato da Il Messaggero: “Per questa paziente la diagnosi è stata di malattia di Fabri, arrivata solo a 70 anni. Un caso estremo questo, ma ancora oggi persone con una malattia rara si trovano ad affrontare ritardi nelle diagnosi. Si parla in media di 5-7 anni da quando si sono manifestati i primi sintomi. Abbiamo fatto una diagnosi enzimatica nel centro di Udine e la donna inizierà a breve la cura. Certo questo è un caso estremo: la signora è stata curata per decenni per altri disturbi anche di tipo psicologico. Le patologie rare scontano ancora oggi questi problemi”. Rimane importante rivolgersi sempre a specialisti di assoluto livello se non si trova una cura adatta.

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