Pierluigi Strippoli, classe 1964, è uno scienziato da laboratorio, o almeno lo è stato per molti anni. Ha ideato e utilizzato dispositivi originali per l’analisi molecolare e computazionale del genoma. Ha studiato il cromosoma 21 umano con metodi di analisi bioinformatica, genomica e post-genomica.
Dando seguito all’opera di Jérôme Lejeune, dal 2013 è impegnato, oltre che in laboratorio anche sul campo – in clinica pediatrica -, per trovare una cura alla disabilità intellettiva associata alla sindrome di Down. Dedica tempo ed energie per diffondere la conoscenza di tutto ciò che concerne la trisomia del 21 e promuovere raccolte di fondi che permettano di continuare e ampliare la ricerca.
Lo abbiamo incontrato e intervistato durante una conferenza tenuta a Milano il 13 marzo 2025.
Partiamo dalla fine. Il suo gruppo di ricerca sta conducendo in Italia uno dei più ampi studi clinici-sperimentali mai realizzati sulla sindrome di Down, con l’obiettivo di sviluppare una cura per la disabilità intellettiva causata dalla trisomia del cromosoma 21. Ci racconta gli aspetti di metodo della ricerca, le scoperte che avete fatto e come pensate di poter curare i bambini.
Rispondo brevemente sugli aspetti di metodo, per il resto sono necessarie almeno due premesse, una sulla sindrome di Down e una sulla figura e l’opera di Jérôme Lejeune. Una frase di Lejeune (scritta alla moglie pochi giorni prima del matrimonio) descrive precisamente i punti chiave di una ricerca scientifica. «Turpin mi ha proposto di lavorare con i bambini con mongolismo. Io sono persuaso che c’è qualcosa che si può scoprire, che noi possiamo migliorare le vite di migliaia di esseri umani se riusciamo a capire perché sono così».
Il primo aspetto è avere una ipotesi positiva: la convinzione che c’è qualcosa da scoprire e che esiste una soluzione. Se non pensi che una cosa possa essere trovata non la troverai mai.
Un secondo aspetto è la motivazione, il miglioramento delle condizioni di vita di tanti esseri umani, che implica uno studio sistematico della biologia del corpo.
E, infine, la ricerca del rapporto causa-effetto (se riusciamo a capire perché sono così).
Osserviamo la mappa genica del cromosoma 21 [gene è una porzione di DNA che può essere tradotta in proteina]: contiene 250 geni in maggioranza innocui anche se presenti in tre copie. Dobbiamo capire quali di questi geni causano la sindrome di Down. È come avere tanti sospetti e dover trovare i colpevoli.
Lejeune aveva rappresentato in un disegno, mai pubblicato in un articolo scientifico, tutta la biochimica umana come un gigantesco motore, in cui ogni ingranaggio è una sostanza chimica e ogni enzima è una cinghia che trasforma una sostanza nell’altra. Ed era convinto che occorresse capire dove è inceppato il «motore chimico» in questi bambini affetti da trisomia del cromosoma 21
In effetti, stiamo conducendo uno studio sistematico e mai sinora eseguito del genoma, del trascrittoma e del metiloma di ogni soggetto per verificare l’ipotesi che una anomalia metabolica sia la causa della disabilità intellettiva e per trovare una cura. La novità è che la ricerca in laboratorio sul cromosoma 21 è associata alla raccolta sistematica e approfondita di dati clinici. Questo implica un rapporto diretto con i bambini con sindrome di Down e, come vedremo, è anch’esso legato alla figura di Lejeune.
Prima premessa. Cosa dire oggi della sindrome di Down?
La sindrome di Down è la più frequente anomalia genetica dell’uomo: in tutte le parti del mondo compare in 1 su 400 concepiti e 1 su 700 nati vivi (40% di aborti spontanei).
John Langdon Down (1828-1896) è il medico britannico che, in servizio presso un ospedale per pazienti con ritardo mentale, si accorse che molti bambini con disabilità intellettiva avevano anche aspetto simile a persone di etnia mongola.
Il mongolismo (che dal 1961 sarà chiamato sindrome di Down e in seguito trisomia 21) era considerata una malattia senza speranza e, soprattutto, i genitori di un figlio affetto da mongolismo venivano accusati di essere alcolisti, sifilitici, tubercolotici o immorali; gli individui con sindrome di Down venivano allontanati dalla famiglia e chiusi negli istituti.
Nel 1955 un opuscolo elencava settantacinque cause per cui può nascere un bambino con sindrome di Down. Di queste l’unica plausibile è l’età materna avanzata, che però i dati dimostrano che non è una causa ma una condizione predisponente, una possibile concausa che aumenta la probabilità.
Andrea Mantegna ha dipinto diverse persone con la sindrome di Down.
In questo caso ha usato come modello per Maria una donna della corte di Mantova. La madre ha un gozzo e il bambino ha le caratteristiche precise dei Down: occhi «a mandorla», radice del naso un po’ infossata, la bocca semiaperta e la tendenza a tenere la lingua che protrude in mezzo ai denti, l’allargamento tra il primo e secondo dito del piede. Queste caratteristiche non sono clinicamente rilevanti, mentre i problemi principali sono la cardiopatia e la disabilità intellettiva.
Le cardiopatie congenite sono molto comuni e interessano circa il 50% dei neonati. Oggi queste cardiopatie vengono trattate con successo – tanto che attualmente l’aspettativa di vita è certificata in 72 anni – utilizzando le tecniche chirurgiche di Giancarlo Rastelli (1933-1970) – medico italiano per cui, tra l’altro, è in corso il processo di beatificazione -, che subito dopo la laurea, negli anni Sessanta del secolo scorso, è andato a lavorare come chirurgo cardiovascolare alla prestigiosa Mayo Clinic di Rochester, Minnesota. Se vuoi qui puoi aggiungere la storia dei quattro studenti
La disabilità intellettiva, seppure in grado variabile, è sempre presente; è molto caratteristica ed è riconosciuta dai pediatri perché colpisce due funzioni il linguaggio e la difficoltà nel pensiero astratto – per esempio passare da due mele a due – queste sono le capacità proprie dell’uomo quindi l’intelligenza umana viene colpita nella sua forma più elevata. In più, le persone affette da sindrome di Down hanno una iper percezione della realtà: noi pensiamo che non capiscano, invece capiscono molto di più di quello che sembra ma hanno un blocco neurologico che inibisce l’espressione verbale.
Però in queste persone ci sono dei punti di forza: hanno una forte capacità di socializzare, sono affettuose, ma soprattutto hanno la loro personalità e la capacità di rendere migliori quelli che gli stanno intorno. Questi bambini sono capaci di suscitare intorno a sé un clima di intensità affettiva più grande del normale. Un altro punto di forza è la memoria a lungo termine che è perfettamente conservata.
Una possibilità di cura deve riguardare la disabilità intellettiva perché tutti gli altri eventuali sintomi sono curabili.
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