La scoperta, negli anni Novanta ad opera dei due scienziati statunitensi, di un nuovo principio di regolazione genica tramite microRNA ha aperto enormi prospettive. Oggi sappiamo che ci sono più di mille geni che codificano diversi microRNA negli esseri umani e che la regolazione genica da parte dei microRNA è universale tra gli organismi multicellulari. Le possibilità applicative riguardano la diagnosi e la prognosi di diverse patologie.
Il premio Nobel per la Fisiologia o la Medicina del 2024 è stato assegnato congiuntamente agli statunitensi Victor Ambros e Gary Ruvkun “per la scoperta del microRNA e del suo ruolo nella regolazione genica post-trascrizionale”.
Per comprendere il significato e la portata di tale scoperta è indispensabile premettere brevemente alcune elementari conoscenze di biologia molecolare.
L’informazione genetica
Nelle cellule di tutti gli organismi esistono molteplici componenti molecolari, e tra di essi l’acido deossiribonucleico (DNA) e le proteine rivestono una fondamentale importanza. In termini semplificati, il DNA contiene le informazioni per la “costruzione” dell’organismo, mentre ciascuna proteina attua una specifica funzione. Di conseguenza, nel loro insieme le proteine formano il macchinario che consente a un organismo di vivere e riprodursi. Specifici tratti di DNA che contengono l’informazione per la sintesi di una determinata proteina sono denominati geni. Il DNA è composto di quattro diversi tipi di nucleotidi che rappresentano l’alfabeto con cui l’informazione viene immagazzinata. Ciascun nucleotide contiene una delle seguenti quattro basi azotate: adenina (A), timina (T), guanina (G) e citosina (C). In ciascun organismo, il DNA possiede una specifica sequenza di basi azotate, diversa da quella di tutti gli altri. Inoltre, come è noto il DNA consiste di due filamenti che si ravvolgono elicoidalmente uno sull’altro e che contengono sequenze complementari di basi, in quanto una T su un filamento si appaia con una A sull’altro, e una G con una C. Ne deriva che ciascun filamento contiene la stessa informazione, sia in forma complementare, e di conseguenza nella duplicazione del DNA che accompagna la duplicazione cellulare, ciascun filamento funge da stampo per la sintesi di due molecole identiche tra loro e al DNA progenitore (Figura 1).

Le proteine derivano invece dall’assemblaggio di piccole molecole, gli amminoacidi, dei quali esistono 20 tipi diversi. In particolare, essi possiedono la stessa struttura base, di cui ciascuno rappresenta una “variazione sul tema”.
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Paolo Tortora
(Già Ordinario di Biochimica presso il Dipartimento di Biotecnologie e Bioscienze dell’Università degli Studi di Milano Bicocca)