La notizia che presso l’Ospedale pediatrico Gaslini di Genova comincerà la sperimentazione di un nuovo farmaco contro la cosiddetta Sindrome dell’uomo di pietra ha riacceso la speranza in coloro che sono afflitti da questa patologia che al momento è incurabile, causando la calcificazione dei muscoli per via della mutazione di un gene. Come hanno spiegato alcuni dei responsabili della struttura ospedaliera che si preoccuperà di somministrare la cura sperimentale a quattro pazienti italiane, “ora comincia la fase due, dopo che il farmaco è stato testato a livello animale per verificarne l’efficacia” ha detto Maja Di Rocco che si occupa di malattie rare. A farle eco anche Paolo Petralia, direttore generale del Gaslini che, parlando con la stampa, non ha nascosto l’orgoglio per questo risultato: “Il lavoro è frutto della collaborazione delle diverse professionalità del nostro istituto” ricordando anche che si tratta ad oggi dell’unico centro italiano di riferimento per questa patologia e dando quindi un messaggio di speranza a chi è affetto da questa sindrome. (agg. R. G. Flore)
IN COSA CONSISTE QUESTA PATOLOGIA?
Una terribile patologia dagli effetti drammatici, fortunatamente non molto diffusa, anche se nel mondo colpisce una persona ogni due milioni, 34 i casi accertati in Italia. E’ la Fop, detta sindrome dell’uomo di pietra perché procura l’ossificazione dei muscoli, dei tendini e dei legamente rendendo praticamente le persone immobili in uno stato simile a quello di una statua di pietra. Colpisce soprattutto in età minore ed adolescenziale: in sostanza è come se si formasse un secondo scheletro sopra al primo, rinchiudendo la persona in una gabbia di ossa. Infine si arriva facilmente al decesso, quando la patologia arriva al torace praticamente impedendo di respirare. Tutta colpa di un recettore che si trova sulla superficie delle cellule che subisce una mutazione che lega l’activina, cosa che normalmente non succede. Ma la cosa più grave è che fino a oggi questa malattia è stata giudicata incurabile.
SINDROME DELL’UOMO DI PIETRA: SVOLTA AL GASLINI
Se si rimuove la formazione ossea, se ne provoca una ulteriore ancor più forte di quella eliminata. Adesso l’ospedale Gaslini, uno dei massimi centri di ricerca e studio per malattie che colpiscono i bambini, primo centro mondiale a tentare questa cura, ha dato inizio in via sperimentale alla somministrazione di un farmaco inedito, che sarà sperimentato su quattro ragazze di età compresa fra i 18 e i 30 anni. Il farmaco in realtà è stato elaborato in un laboratorio americano: insieme al Gaslini anche esperti della Mayo Clinica americana e il Royal National Orthopaedic Hospital inglese. Si tratta di un anticorpo monoclonare che è pensato per rimuovere le ossificazioni esistenti, ma anche per impedire il formarsi di nuove. Si tratterà di una sperimentazione della durata di due anni, quindi ci vorrà parecchio tempo per conoscerne i risultati, ma non importa: “Lo studio clinico di un farmaco per un malattia così rara è un messaggio di speranza per i malati” dicono i medici del Gaslini.
