Le notizie che arrivano dal Centro di Eccellenza di Neuroscienze dell’Ospedale pediatrico Meyer non possono che rivoluzionare il mondo della scienza e della medicina in generale. È stata scoperta infatti una nuova malattia, una grave forma di encefalopatia infatti dipendirebbe dalla mutazione di un gene. Ora ci sarà da capire quello che potrà accadere nelle prossime settimane perché assolutamente la scoperta potrebbe essere innovativa e cambiare anche il modo di fare diagnosi. Inoltre il passo in avanti sarà importante anche nello studio genetico per quanto riguarda la prevenzione. Sicuramente servirà ancora tempo affinché la situazione possa essere portata a un punto di svolta, ma di certo la scoperta non può passare inosservata e porterà ora a degli studi importanti per cercare di capire quelle che saranno le novità in merito alla scienza. Ancora una volta il centro Meyer porta in alto il nome della medicina italiana e da uno splendido contributo per far migliorare la vita e le sue aspettative. (agg. di Matteo Fantozzi)
MUTAZIONE GENE CAUSA DI GRAVE ENCEFALOPATIA
Meyer, scoperta nuova malattia: una mutazione del gene ATP6V1A provoca una grave forma di encefalopatia con deficit neurologici ed epilessia. Come sottolinea La Nazione, la scoperta è l’eccezionale risultato dello studio scientifico pubblicato sulla rivista internazionale “Brain” e realizzato dal team di ricercatori del Centro di Eccellenza di Neuroscienze dell’Ospedale pediatrico Meyer e dell’Università di Firenze insieme ai gruppi dell’Istituto Italiano di Tecnologia (IIT) e dell’Università di Genova. Lo studio è stato avviato da approfondimenti genetici con sequenziamento esomico del Dna su una bambina di nove anni che presentava una malattia associata a una rara encefalopatia. Il test genetico in un primo momento ha identificato una mutazione del gene nella piccola, come sottolineato dal professore Renzo Guerini: “Questo gene ci è sembrato un buon candidato per causare, se mutato, questa patologia vista l’importanza che il suo prodotto proteico ha nella fisiologia della cellula nervosa, ma anche perché le encefalopatie epilettiche sono causate da molti geni diversi e rappresentano un insieme di patologie rare, sebbene collettivamente abbastanza frequenti e quindi oggetto di molti studi”.
MEYER, SCOPERTA NUOVA MALATTIA
I ricercatori del Centro di Eccellenza di Neuroscienze dell’Ospedale pediatrico Meyer e dell’Università di Firenze hanno così contattato un team di ricercatori giapponesi, che hanno individuato altri due pazienti pediatrici con caratteristiche simili alla bambina di nove anni. La verifica si è poi allargata, con un gruppo statunitense alle prese con un altro paziente con le medesime caratteristiche. E’ partito poi lo studio della funzione della proteina prodotta dal gene insieme al team ligure, che ha dimostrato come le mutazioni producano nelle cellule dei pazienti “un’alterazione nel traffico di membrana intracellulare che esita in un anomalo sviluppo delle sinapsi”. E lo studio si è allargato ad altri numerosi casi: “In questo modo abbiamo identificato in poco tempo altri venti pazienti sparsi tra gli Stati Uniti, la Francia e l’Olanda e stiamo approfondendo le caratteristiche e la reale frequenza della malattia”. E sottolinea in conclusione Guerini: “Una nuova malattia causata dalla mutazione in una delle due copie del gene ATP6V1A che ogni individuo possiede. Una malattia meno rara di quanto inizialmente noi pensassimo e probabilmente non scoperta prima perché la mutazione di entrambe le copie del gene causa un’altra malattia. Quindi chi trovava una mutazione in una sola copia non sapeva come considerarla””, riporta La Nazione.
