Telethon: “Terapia genica efficace contro la sindrome dei bimbi in bolla”
La cosiddetta sindrome dei bimbi in bolla, nota scientificamente come Ada-Scid (ovvero deficit di adenosina deaminasi) può essere efficacemente combattuta grazie alla terapia genica. Queste sono le conclusioni di un recente studio in follow up condotto dall’istituto San Raffaele Telethon di Milano, unico centro a somministrare la terapia genica in Italia per questa particolare e rara immunodeficienza.
L’Ada-Scid, anche nota come sindrome dei bimbi in bolla, è una delle malattie genetiche più rare che siano state scoperte e studiate. Si stima che abbia un’incidenza compresa tra 1 caso ogni 375mila e 1/660mila nati vivi in tutta Europa, che significa che all’anno nascono tra i 6 gli 11 bambini affetti da questa patologia distribuiti tra i paesi UE. La sua causa è legata ad un difetto del gene adenosina deaminasi, enzima necessario per la sintesi e la maturazione dei linfociti. I bimbi in bolla, affetti da Ada-Scid, vengono chiamati così perché costretti a vivere in ambienti protetti e chiusi, essendo il loro sistema immunitario incapace di difendersi anche dai più semplici e comuni malanni.
L’appello: “L’Ada-Scid sia inclusa nello screening neonatale”
L’attuale cura prediletta per i bimbi bolla affetti da Ada-Scid è la terapia con le staminali che vengono donate da un familiare compatibile al bambino per poi essere trapiantante. Tuttavia, l’efficacia di questa terapia è piuttosto scarsa e si attesta attorno al 20% dei casi. Similmente, tuttavia, da tempo si cerca anche di capire se la terapia genica potrebbe essere efficace contro questa sindrome, con una sperimentazione iniziata, proprio al San Raffaele Telethon di Milano, nel 2000.
Ora, invece, Telethon ha pubblicato il follow up della sua sperimentazione sull’uso della terapia genica contro l’Ada-Scid, sindrome dei bimbi in bolla, condotta su 43 pazienti a partire proprio dal 2000. Tutti i pazienti, spiega Maddalena Migliavacca del San Raffaele Telethon, “sono vivi e nella maggior parte di casi non hanno avuto bisogno di ulteriori terapie curative. La loro qualità di vita è migliorata sensibilmente”, ha spiegato, tanto che i bimbi in bolla “hanno potuto sottoporsi regolarmente alle vaccinazioni, andare a scuola e condurre una vita in comunità”. Maria Pia Cicalese dell’università Vita-Salute San Raffaele, invece, ha posto l’accento sul fatto che l’Ada-Scid dovrebbe essere inclusa “nello screening neonatale” perché “la risposta al trattamento è migliore quanto prima riusciamo ad intervenire”.
