L’amniocentesi, un esame a cui spesso si sottopongono le future mamme, potrebbe finalmente essere solo un ricordo.
Al suo posto arriva un semplice esame del sangue della madre, nel quale viene esaminato il DNA del feto e che renderebbe inutile il prelievo di una piccola quantità di liquido amniotico, come si fa nell’amniocentesi, una procedura invasiva che purtroppo mette a rischio la gravidanza stessa (si verifica un caso di aborto ogni 400 amniocentesi effettuate).
A dare la notizia di questa piccola ma importante rivoluzione è stata La Repubblica, che spiega come sia già stata condotta una sperimentazione su 3000 donne, e che nel giro di un anno anche il servizio medico pubblico potrebbe offrire questo tipo di esame.
L’esame ha un’attendibilità del 98% per quanto riguarda la diagnosi della Sindrome di Down, e del 98% e 80% nel rilievare le sindromi di Edwards e Patau, è disponibile già in Italia in pochi laboratori, che però inviano le provette ad altri laboratori, la maggior parte in Svizzera, rendendo alti i costi per le pazienti, intorno ai 1500 €.
La novità sarà proprio l’introduzione di questo esame nel servizio pubblico. Alcune regioni, come Toscana ed Emilia Romagna lo stanno già affiancando ad altre tecniche di diagnosi prenatale e per il momento i risultati sono positivi Francesca Torricelli, direttore della genetica di Careggi e a capo del nuovo studio regionale spiega: “Ora ci limitiamo a studiare le anomalie numeriche dei cromosomi maggiormente frequenti, come appunto la sindrome di Down, più avanti passeremo alla ricerca mirata di patologie ereditarie familiari.”
