Tumore / L’esperto: vi spiego cos’è il Brca1, il gene per cui Angelina Jolie ha rinunciato al seno

Angelina Jolie ha annunciato di essersi sottoposta a un “una doppia mastectomia preventiva” per scongiurare l’insorgere di un tumore al seno. Ne parliamo con PAOLO PEDRAZZOLI

14.05.2013 - int. Paolo Pedrazzoli
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Foto: InfoPhoto

Riuscendo incredibilmente a tenerlo nascosto ai media di tutto il mondo, Angelina Jolie ha annunciato di essersi sottoposta a un “una doppia mastectomia preventiva” per scongiurare l’insorgere di un tumore al seno. L’attrice ha spiegato la sua decisione attraverso un articolo pubblicato sul New York Times: “Mia madre ha combattuto il cancro per un decennio, ed è morta a 56 anni. Io ho un gene difettoso, il Brca1, che aumenta in maniera consistente il rischio di sviluppare il cancro al seno e alle ovaie”. Proprio grazie all’intervento subìto, fa sapere la Jolie, il rischio di sviluppare un tumore al seno è crollato dall’87% al 5%. “I mie figli mi chiedevano se la stessa cosa potesse accadere a me”, scrive ancora l’attrice, “e allora ho deciso che loro non dovevano temere di perdere la loro mamma per un cancro al seno”. “Una volta che ho saputo quale fosse la mia situazione ho deciso di attivarmi e minimizzare il rischio. Ho fatto prima la mastectomia perché il rischio del cancro al seno era più alto di quello alle ovaie, e l’intervento più complesso”. Commentiamo la scelta della star di Hollywood con Paolo Pedrazzoli, direttore della struttura di Oncologia del dipartimento di Oncoematologia della Fondazione Irccs Policlinico San Matteo di Pavia.

Dottore, come giudica l’intervento a cui si è sottoposta Angelina Jolie?

E’ una scelta assolutamente condivisibile. La doppia mastectomia preventiva è una delle vie percorribili dalle donne che sono portatrici di questo gene che le predispone all’insorgenza del tumore della mammella.

Quali sono le altre possibilità?

Oltre a quella dell’intervento di mastectomia bilaterale, quindi di rimozione del tessuto da cui può originare il tumore, c’è la strada della prevenzione: è opportuno quindi fare degli esami di controllo approfonditi in modo periodico per poter scoprire l’eventuale insorgenza del tumore in una fase precoce e asportarlo in modo tempestivo. E’ chiaro però che, nelle donne che presentano un gene di questo tipo, il rischio che si sviluppi nel corso della vita un tumore della mammella è molto alto.

Cosa può dirci di questo gene denominato Brca1?

E’ un gene, uno dei tanti che sono presenti nel genoma, che risulta alterato e che viene trasmesso geneticamente. Bisogna far passare il messaggio che, come nel caso dell’attrice, quando c’è una familiarità per tumore al seno, ma anche all’ovaio, è necessario sottoporsi a un test genetico che consente di capire se si è portatrici di questa mutazione e quindi avviare tutte le procedure che possano abbassare le possibilità che si sviluppi un tumore.

E’ vero che effettuando questo tipo di operazione il rischio di insorgenza del tumore scende notevolmente, addirittura dall’87 al 5%?

Lo confermo, anche se nell’ambito di questi geni esistono delle mutazioni che presentano rischi diversi di sviluppare un tumore al seno. Non è adesso chiara quale fosse la situazione di Angelina Jolie, ma è indubbio che in alcune circostanze questo rischio può superare anche l’80% e, in molti casi, questi tumori insorgono in età giovanile.

In cosa consiste l’intervento a cui si è sottoposta l’attrice e che conseguenze può avere?

Innanzitutto un intervento del genere comporta un crollo del rischio di tumore alla mammella, anche fino al di sotto del 5%. L’operazione può essere di fatto paragonata a un intervento di chirurgia estetica, in cui il tessuto mammario viene sostituito da delle protesi. Da un punto di vista estetico, quindi, non comporta particolari cicatrici o altro, ma possiamo dire che l’effetto finale è come quello di un intervento di chirurgia estetica che tante donne fanno, ovviamente svolto con maggiore attenzione perché l’obiettivo è evidentemente diverso.

A che punto sono oggi la ricerca e la lotta contro tumori di questo tipo?

Il miglioramento più importante riguarda senza dubbio la prognosi, visto che rispetto al passato è possibile fare una diagnosi sempre più precoce. Per esempio un esame come lo screening mammografico, che tutte le donne dovrebbero fare al di sopra dei 50 anni, permette di intervenire tempestivamente quando necessario e quindi anche di curare efficacemente la malattia. Anche nel caso in cui questa sia in stato più avanzato, invece, esistono comunque molti farmaci e procedure terapeutiche molto efficaci. Ovviamente questo vale in generale, perché poi si applicano tecniche e procedure differenti in base ai singoli casi.

 

(Claudio Perlini)

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