Questa sera a Le Iene Show si parlerà di una malattia ai più sconosciuti, ma che colpisce davvero molte persone: la Sindrome di Rett. Questa è una malattia neurologica che colpisce con maggiore frequenza le donne rispetto agli uomini, una sindrome congenita che però non subito si palesa nel nascituro. La causa principale di questa malattia deriva dalla mutazione del gene MECP2 che si trova nella parte distale del cromosoma X, che produce la proteina omonima. Sono diversi i casi però in cui nonostante la presenza di questa anomalia i pazienti non hanno riscontrato poi la sindrome. In un numero inferiore al dieci per cento dei casi però la malattia è causata dalla mutazione dei geni FOXG1 e CDKL5. Si registra comunque anche la possibilità che altri geni possano essere coinvolti nel causare la malattia, perchè alcune persone hanno riscontrato la sindrome senza avere però la deformazione dei suddetti geni.
Potrebbe avere benifici sulla sindrome di Rett l’antidepressivo Mirtazapina. La scoperta è stata fatta di recente da ricercatori dell’Università di Trieste. La sindrome di Rett è una grave malattia neurologica congenita che colpisce soprattutto donne e si manifesta mediamente nei primi due anni di via. Attualmente non esiste una cura per questa rara sindrome che colpisce una persona ogni 10 mila. Ma l’equipe di ricercatori italiani ha effettuato uno studio sull’antidepressivo conosciuto negli Usa come Remeron, scoprendo che il farmaco può avere effetti benefici sui sintomi della malattia: ha dimostrato che nei topi dopo due settimane di trattamento con mirtazapina si normalizza il ritmo irregolare della respirazione e si riporta alle dimensioni normali, contrastando l’atrofizzazione dei neuroni tipicamente osservata sia nelle pazienti Rett che nei roditori. Lo studio è stato pubblicato su Scientific Reports ed è stato supportato da Telethon. Della sindrome di Rett si occuperà stasera la trasmissione di Italia Uno Le Iene show.
Nella prossima puntata della trasmissione Le iene show, in onda su Italia Uno, tra i tanti ed interessanti servizi che verranno lanciati c’è n’è uno che si occupa della Sindrome di Rett. Scopriamo di cosa si tratta. La sindrome di Rett è una grave malattia neurologica che colpisce soprattutto soggetti di genere femminile. Recenti studi hanno dimostrato che la sindrome di Rett sia una malattia congenita che mediamente si manifesta nei primi due anni di via e comunque non più tardi dei primi quattro anni, che colpisce una persona ogni 10 mila. Entrando maggiormente nello specifico, la sindrome di Rett causa al soggetto che ne è affetto un grave ritardo nell’acquisizione del linguaggio e della coordinazione motoria. Spesso la sindrome di Rett si manifesta insieme ad un ritardo mentale, ed è persistente nonché progressiva negli anni. I sintomi nel bambino comportano un arresto dello sviluppo a cui fa seguito una regressione e perdita delle capacità fino a quel momento acquisite. La cause della sindrome di Rett sono da ricercarsi dalla mutazione del gene MECP2 anche se più raramente la sindrome può essere causata da mutazioni nei geni CDKL 5 o Foxg1. Purtroppo in questo momento nonostante i tantissimi studi eseguiti, non esiste una terapia che permetta di risolvere in maniera definitiva la sindrome. Tuttavia sono in fase di sperimentazione delle terapie basata sul ripristino del livello fisiologico del gene MECP2 il che consente in buona parte di riportare le funzioni motorie e lessicali che sono state compromesse dalla malattia. Altri risultati piuttosto apprezzabili sono stati ottenuti con la somministrazione di naltrexone ed in particolare si riesce a migliorare la capacità respiratoria del soggetto affetto. Per combattere la sindrome di Rett, ci sono diversi percorsi che possono essere intrapresi a seconda della situazione allo scopo di limare i sintomi per riportare il soggetto affetto ad una situazione sintomatica meno compromessa. La sindrome di Rett inoltre si può manifestare con delle varianti cliniche ed ossia: la forma frusta che compare più tardi presentando minori conseguenze con il soggetto che riesce ad utilizzare molto meglio le mani, la Forma congenita che invece ha un inizio immediato, la forma con inizio accelerato con sintomi epilettici che si avvertono già intorno ai sei mesi del bambino, la forma più grave, la variante nella quale viene preservato l’uso del linguaggio ed infine la forma a convulsioni a esordio precoce di Hanefeld.
