La cura per la talassemia e l'anemia falciforme ora è possibile. Locatelli: "Utilizziamo le cellule del malato modificate geneticamente"
Franco Locatelli, tra le altre cose responsabile del centro di Oncoematologia dell’ospedale Bambino Gesù, ha partecipato ad uno studio pubblicato sul New England Journal of Medicine che regala nuove speranze a chi è affetto da talassemia e da anemia falciforme, due malattie del sangue causate da un gene difettoso. Sulle pagine del Giornale, il professore ne parla in toni entusiastici: “Questa terapia elimina la dipendenza dalle trasfusioni periodiche e cura la patologia utilizzando le cellule del malato modificate geneticamente con il processo di editing genomico, attraverso un sistema noto con il nome di CRISPR-Cas9. È una sorta di taglia e cuci usando le forbici molecolari che correggono i difetti del Dna”.
Le malattie sono ereditarie ma durante le prime settimane di vita dei neonati che ne sono affetti, i piccoli non mostrano sintomi né sono dipendenti dalle trasfusioni. “Allora ci siamo domandati: perché non riattiviamo la sintesi dell’emoglobina prodotta durante la vita endouterina e nota come emoglobina fetale? E con questa tecnica abbiamo riportato indietro le lancette dell’orologio biologico, ripristinando la sintesi dell’emoglobina fetale” spiega Locatelli. Questa cura è valida sia per bambini che per adulti: la sperimentazione è stata condotta su pazienti dai 12 ai 35 anni “a adesso in corso è la fase di sperimentazione dai 2 ai 12 anni di età” spiega.
Locatelli: “La procedura non presenta alcuna complicanza graveanemia”
Basta un solo prelievo di cellule staminali del sangue per eliminare per sempre la dipendenza dalle trasfusioni periodiche per chi è affetto da talassemia e anemia falciforme. “Basta una sola volta e dopo un mese si ottiene un risultato straordinario” spiega Franco Locatelli sulle pagine de Il Giornale. Questo permetterà anche alle coppie talassiche di poter avere un figlio senza patologie: infatti la possibilità di guarigione, con questa cura, supera il 90%, come sottolineato ancora dal professore. Fino a questo momento l’unica speranza di cura era rappresentata dal trapianto di midollo ma “da donatore compatibile reperibile in non più del 40-50% dei casi”.
Ora è invece il paziente stesso ad essere donatore e “la procedura non presenta alcuna complicanza grave. Le cellule prelevate dalla persona malata vengono corrette in laboratorio con questo approccio, poi vengono infuse nell’organismo dove si riproducono sostituendo quelle difettose. EMA e FDA hanno già autorizzato la terapia dai 12 anni in su” sottolinea Locatelli. Per chi soffre di anemia falciforme, nel 97% dei casi si può dire addio alle crisi vaso-occlusive. “In Italia ci sono circa 1.000 malati, ma ogni anni nascono 300 mila bambini falcemici soprattutto in Africa. E il 75% non supera i 25 anni di vita. La sfida, anche etica, è rendere disponibile la terapia a queste popolazioni” conclude l’esperto.
