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Home » Sanità, salute e benessere » Autismo: un nuovo metodo di diagnosi grazie all’IA?/ Studio: “Potrebbe individuare i marcatori genici”

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Autismo: un nuovo metodo di diagnosi grazie all’IA?/ Studio: “Potrebbe individuare i marcatori genici”

Lorenzo Drigo
Pubblicato 2 Settembre 2024
Laboratorio (Pexels)

Laboratorio (Pexels)

Una nuova IA potrebbe rendere le diagnosi di autismo più semplici: grazie ad un nuovo modello si potrebbero individuare i marcatori genici tipici

Grazie agli importanti progressi della tecnologia che ci permettono oggi di parlare ampiamente – e pressoché in qualsiasi campo – dell’IA, presto potrebbero arrivare anche delle novità nella lotta contro l’autismo: grazie ad un modello attualmente in studio ed anticipato da un recente paper pubblicato sulla rivista Science Advances – infatti – si potrebbe semplificare non poco la diagnosi dei problemi associato allo spettro autistico; mentre non si esclude che in futuro (grazie all’apprendimento dell’Intelligenza artificiale) qualcosa potrebbe muoversi anche dal punto di vista dei trattamenti.


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Facendo un passetto indietro, è importante ricordare che ad oggi non esiste un test univoco e – soprattutto – rapido per diagnosticare l’autismo, con i medici e i pazienti che sono costretti a procedere (quasi) per tentativi ed errori: da un sospetto iniziale si passa ad una comunissima risonanza magnetica per individuare eventuali alterazioni cerebrali, ma da lì si passa poi ad un lunghissimo iter di visite con questo o quell’altro specialista che si protrae in media per cinque anni.


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Come funziona l’IA che scova l’autismo: l’analisi genica dei mutamenti nelle variazioni del DNA

Proprio per scongiurare quel periodo diagnostico eterno, i ricercatori hanno messo a punto una nuova IA che avrà il compito di individuare i cosiddetti ‘marcatori genici‘ (ovvero una serie di alterazioni ai tipiche di un determinato problema) dell’autismo, riducendo – almeno potenzialmente – il tempo di diagnosi ad una manciata di minuti o ore: il modello si chiama ‘morfometria basata sul trasporto‘ e vanta un’affidabilità che oscilla tra l’89 e il 95 per cento dei casi; ma non si può escludere che in futuro raggiungerà anche il 100%.


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Di fatto, quello che l’IA diagnostica per l’autismo dovrebbe fare è analizzare quelle risonanza magnetiche che citavamo già prima, individuando nel cervello del paziente come si spostano (da qui il ‘trasporto’ del nome) le varie proteine e come si sviluppano i processi della ‘materia grigia’: l’idea è che l’algoritmo dovrebbe riconoscere le variazioni del DNA – scovando quali segmenti sono stati eliminati o prodotti due volte -, costruendo una sorta di mappa dell’intero spetto autistico.

Il grosso vantaggio è che potendo calcolare immense moli di dati ed immagini in pochissimi minuti, l’IA potrebbe fare quello che per i medici è sempre stato impossibile: ovvero riconoscere quali variazioni genetiche sono associate indubbiamente all’autismo e quali – invece – sono collegate ad altri tipi di malattie e problematiche; mentre secondo il team di ricerca si potrebbe anche scoprire quali aree del cervello vengono intaccate per sviluppare una nuova serie di trattamenti e terapie.


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