A Napoli è stata curata per la prima volta la cecità dovuta alla sindrome Usher di tipo 1B: il successo italiano grazie alla terapia genica
È stato un vero e proprio successo lo studio rinominato “Luce-1” avviato dalla Clinica oculistica universitaria dell’ateneo campano intitolato a Luigi Vanvitelli, reso possibile della biotech AAVantgarde Bio – nata pochi anni fa da una costola della Fondazione Telethon – e che è riuscito a curare la cecità di un paziente affetto dalla sindrome Usher di tipo 1B: si tratta del primissimo caso di questo tipo sia per il nostro paese, che per il resto del mondo; reso possibile dalle innovazioni dalla terapia genica e da un’intuizione – a dir poco – geniale dei ricercatori di Pozzuoli.
Prima di arrivare al successo medico, è utile ricordare che la sindrome Usher di tipo 1B è una particolare e rara malattia che si stima colpisca poco più di 20mila persone tra Europa e Stati Uniti: legata alla mutazione di un gene che fin da primissimi anni di vita causa la completa perdita di udito del portatore e – progressivamente entro i primi 10 anni – anche la cecità, dovuta alla cosiddetta “Retinite pigmentosa“.
Come la funziona la terapia genica contro la cecità: curato il primissimo paziente affetto dalla sindrome Usher di tipo 1B
Se da un lato, però, già da diversi anni era possibile curare la perdita di udito – o quanto meno attenuarla con i ben noti apparecchi acustici -, dall’altro lato la comunità medica e scientifica non è mai riuscita a trovare una soluzione per la cecità e (più in generale) per la Retinite pigmentosa: la causa, infatti, è dovuta alla mutazione del gene chiamato “MYO7A” e neppure le terapie geniche già messe a punto in altri contesti erano riuscire a dare risultati positivi, trattandosi di un gene di grosse dimensioni impossibile da far trasportare da un vettore virale.
Proprio qui è entrata in gioco l’intuizione geniale dei ricercatori di Pozzuoli che hanno ben pensato di “dividere” in due il gene MYO7A – o meglio, le informazioni utili per codificarlo – e di far trasportare entrambe le metà da due differenti vettori: iniettati in una rapida e per nulla invasiva seduta di chirurgia oculare direttamente sotto la retina, i due vettori da subito avevano dato ottimi risultati contro la cecità; tanto che il primo paziente trattato, già pochi giorni dopo era riuscito a riacquisire parte della vista.
A distanza di un anno dall’intervento, il successo della terapia genica contro la cecità è stato confermato con il primo paziente trattato che ad oggi è in grado di vedere in qualsiasi condizione di luminosità; mentre a confermare ulteriormente il risultato – e la sicurezza del trattamento – ci hanno pensato anche altri sette pazienti trattati nel corso dei mesi successivi, con altri sette che sono pronti a ricevere i loro trattamenti nei prossimi mesi.
