Il nuovo studio in Spagna sull'Alzheimer sottolinea come la presenza di una doppia copia del gene ApoE4 sia di fatto garanzia di sviluppare la malattia
Un nuovo interessante studio sull’Alzheimer, soffermatosi sulla genetica, ha scoperto che gli individui che hanno due copie di un particolare gene, svilupperanno in futuro quasi con certezza la malattia. Il lavoro, riportato dal Corriere della Sera, è stato realizzato dai ricercatori del Sant Pau Research Institute di Barcellona, e pubblicato su Nature Medicine, e nello stesso si evidenzia come più del 95 per cento degli over 65 che hanno due copie del gene ApoE4, mostrano le caratteristiche biologiche dell’Alzheimer nel cervello o comunque biomarcatori della stessa patologia nel liquido cerbrospinale e nelle scansioni Pet.
Tramite questo lavoro è possibile indicare con certezza che gli individui ApoE4 omozigoti sviluppano la malattia prima delle persone che presentano altre varianti del gene in questione. Il dottor Fortea, a capo dello studio, ha spiegato, commentando i risultati che: “avere due copie del gene ApoE4 potrebbe rappresentare una nuova forma genetica”. Il gene è conosciuto da più di 30 anni ed è noto quanto sia associato ad un più alto rischio di ammalarsi “Ma adesso sappiamo che praticamente tutti gli individui con due copie di questo gene sviluppano una biologia Alzheimer”.
ALZHAIMER, LA DOPPIA COPPIA DI GENE: ANCHE CHI HA UNA SOLA COPPIA…
Si tratta di un risultato molto importante in quanto coloro che sono ApoE4 omozigoti rappresentano il 2-3 per cento della popolazione, e almeno due persone su 100 sono portatrici della doppia coppia e quasi sicuramente svilupperanno la malattia in futuro.
Attenzione però perchè anche le persone che hanno una sola copia della variante ApoE4 sono a rischio: “Una sola copia di ApoE4 continuerebbe a essere considerato un fattore di rischio, non sufficiente a causare l’Alzheimer”, ha aggiunto il dottor Fortea, ricordando come si faccia riferimento al 15-25 per cento della popolazione generale. Nel nuovo studio sono state analizzate in totale più di 500 persone che presentavano la doppia copia di geni, e si tratta di un numero che fino ad ora non era mai stato preso in considerazione da precedenti studi.
ALZHAIMER, LA DOPPIA COPPIA DI GENE: “SERVONO AZIONI DI MONITORAGGIO”
Alla luce di quanto emerso per i ricercatori è quindi ora scontato che due copie di ApoE4 devono essere considerate una causa dell’Alzheimer e non solo un fattore di rischio. Molti dei pazienti con questa genetica hanno infatti sviluppato la malattia già in età giovane (55 anni), ed entro i 65 tutti presentavano livelli anormali di accumulo della proteina beta amiloide nel cervello; infine, molti hanno iniziato a presentare sintomi di declino all’età di 65 anni.
Stando ai ricercatori «questi risultati potrebbero essere utili per lo sviluppo di strategie di prevenzione personalizzate, studi clinici e approcci terapeutici mirati per questa popolazione specifica». Il dottor Víctor Montal che ha partecipato allo studio, aggiunge che i dati emersi evidenziano quanto sia importante monitorare gli omozigoti per ApoE4 fin dai primi anni di vita, in modo da dare vita ad azioni preventive.
