Cos'è l'amiloidosi: dalla diagnosi ai sintomi, come si cura la malattia di Oliviero Toscani e le terapie di una patologia rara ma con diverse forme
L’amiloidosi, la malattia di cui soffre Oliviero Toscani, è talmente rara che solo 800 persone l’anno ne soffrono, ma ci sono diversi tipi. Tale patologia consiste nell’accumulo di proteine che si depositano negli organi e li danneggiano, quindi i tipi di amiloidosi sono circa 30, ognuno dovuto a una proteina diversa. Il danno che questa malattia causa agli organi è progressivo e può comportare gravi compromissioni, quindi la terapia può essere efficace se inizia precocemente, motivo per il quale la diagnosi deve essere tempestiva.
Il problema è che si tratta di una malattia difficile da riconoscere, quindi la diagnosi precoce si basa su marcatori sensibili ai danni agli organi. Inoltre, i sintomi variano in base agli organi colpiti dall’amiloidosi. Più comunemente coinvolgono reni e cuore, quindi possono insorgere gonfiore alle gambe, difficoltà a respirare, soprattutto sotto sforzo, e stanchezza. Utili possono rivelarsi anche esami come ecocardiografia, risonanza magnetica e scintigrafia, oltre a specifici esami del sangue.
LE COMPLICANZE: LA NEUROPATIA AMILOIDE
Tra le complicanze dell’amiloidosi anche la neuropatia amiloide, disturbi dei nervi periferici. In questi casi i sintomi più comuni comprendono parestesia dolorosa, intorpidimento e difficoltà di equilibrio, nausea e vomito persistenti, diarrea, costipazione e incontinenza, anomalie della sudorazione e disfunzioni sessuali. In questi casi, le cure servono a prevenire l’ulteriore deposito di amiloide nei nervi periferici sia a trattare i sintomi dolorosi. A seconda del tipo di proteina, può essere necessario un trapianto di fegato o di midollo osseo. Per quanto concerne il dolore nervoso dovuto alla neuropatia amiloide, può essere trattato con farmaci antiepilettici, antidepressivi o analgesici.
DIAGNOSI E TERAPIA PER L’AMILOIDOSI
Quando c’è il sospetto di amiloidosi, si verifica la presenza di depositi di proteine: basta un prelievo di grasso addominale. Potrebbe essere necessario anche un test genetico per verificare se si è affetti dalla forma familiare di amiloidosi o essere sottoposti a una biopsia, in cui il medico preleva un piccolo campione di midollo osseo o da un organo da esaminare al microscopio. Per quanto riguarda la cura, invece, ogni forma va trattata in modo diverso, ma non è facile individuare il tipo giusto, infatti sono necessari strumenti costosi e tecniche complesse, messe a disposizione solo da alcuni centri.
Gli obiettivi del trattamento dell’amiloidosi sono rallentare la progressione, ridurre l’impatto dei sintomi e prolungare la vita. La terapia vera e propria dipende dalla forma di amiloidosi di cui si è affetti. In alcuni casi si procede con la chemioterapia, in altri con trapianto di midollo osseo, farmaci che “silenziano” il gene TTR o ne stabilizzano la proteina.
Per quanto riguarda le cause, in alcuni casi può essere dovuta alla mutazione di un gene, in altri resta invece sconosciuta. Inoltre, può essere secondaria a un’altra condizione di salute o può svilupparsi come condizione primaria.
