Che cos'è il test genetico oncologico e perché può essere un validissimo aiuto per individuare il rischio di sviluppo di cellule maligne
Test genetico oncologico, cos’è, come funziona, perché è importante e per quali tumori è disponibile. Tutti i dettagli.
La medicina si muove sempre più verso la personalizzazione delle cure e i test genetici oncologici si affermano come uno degli strumenti più efficaci nella lotta al cancro. Non si tratta di previsioni astratte, ma di veri e propri esami in grado di individuare eventuali mutazioni ereditarie che aumentano la predisposizione allo sviluppo di eventuali tumori.
Un ambito ancora troppo poco conosciuto, ma che ha già salvato molte vite, come dimostrano le storie rese pubbliche da volti noti tra cui Angelina Jolie e, più recentemente, Bianca Balti. Entrambe hanno deciso di sottoporsi a mastectomia preventiva dopo la scoperta di di mutazioni genetiche ad alto rischio.
Cos’è il test genetico oncologico e a cosa serve
Circa il 5-10% dei tumori ha origine genetica. Ciò significa che in questi casi esistono mutazioni trasmissibili dai genitori ai figli e che pur non trasmettendo direttamente il cancro predispongono le cellule a trasformazioni maligne. Il test genetico oncologico ha proprio lo scopo di scoprire per tempo queste mutazioni.
Il test è particolarmente indicato per chi ha una storia familiare ricorrente di tumori, soprattutto se insorti in età precoce, in forma bialterale o in più membri della stessa famiglia. In presenza di una mutazione il paziente può accedere a una serie di programmi di sorveglianza personalizzati finalizzati a diagnosi precoce e interventi tempestivi.
Come si svolge il test genetico
Il percorso comincia con un counseling generico, cioè un incontro con uno specialista che analizza la storia clinica del paziente e dei suoi familiari. Se emergono elementi sufficienti, si passa al test vero e proprio che consiste generalmente in un prelievo di sangue. Il campione viene analizzato per verificare la presenza di mutazioni in geni noti come il BRCA1 e BRCA2, ma anche ATM, TP53 e altri.
Nel caso in cui il test dia esito positivo, viene pianificato un programma di monitoraggio clinico e strumentale su misura e viene anche valutata l’estensione del test ad altri membri della famiglia potenzialmente portatori della stessa mutazione.
Per quali tumori è disponibile il test genetico
Al momento il test è doponibile per diversi tipi di tumori tra cui:
- Seno e ovaio;
- Pancreas;
- Colon retto e stomaco;
- Prostata;
- Melanoma;
- Rene;
- Tiroide;
- Feocromocitoma e paraganglioma;
- Colangiocarcinoma;
- Neoplasie asssociate alla sinrome di Cowden.
La lista (in continua evoluzione grazie alla ricerca) include anche patologie rare come la nueorfribromatosi e la schwannomitosi.
Alla luce di tutto questo è bene ricordare che sottoporsi a un test genetico oncologico significa sia affrontare una possibile diagnosi precoce che gestire consapevolmente il proprio rischio, quindi mettere in campo azioni concrete per ridurlo.
In molti casi conoscere il proprio profilo completo permette di avviare screening mirati e valutare, in alcuni casi, interventi chirugrici preventivi. Non è certo una scelta facile, ma può davvero fare la differenza. L’informazione è il primo passo verso una prevenzione più efficace e, oggi, anche in Italia sempre più strutture sanitarie e ospedali pubblici mettono a disposizione questi strumenti in maniera accessibile.
