C'è una base genetica per l'endometriosi: sono state individuate alcune varianti, ben 42, che aumentano il rischio di patologia
I ricercatori dell’Università di Oxford, in collaborazione con 25 team in tutto il mondo, hanno pubblicato il più grande studio mai realizzato sulla causa genetica dell’endometriosi. Sono stati presi in considerazione i DNA di 60.600 donne con endometriosi e 701.900 senza per comprendere quali siano le cause intrinseche nel genoma che portano a tale disturbo. La ricerca ha evidenziato una base genetica condivisa per la condizione e per altri tipi di dolore come l’emicrania, il mal di schiena. I risultati dello studio aprono nuove strade per la progettazione di trattamenti medici mirati all’endometriosi.
L’endometriosi è un disturbo che si verifica nel 5-10% delle donne in età riproduttiva: sono 190 i milioni a livello globale. Il disturbo porta a dolore pelvico costante e intenso, affaticamento, depressione, ansia e persino infertilità. Il trattamento di tale disturbo è limitato a ripetuti interventi chirurgici e trattamenti ormonali con molti effetti collaterali che impediscono alle donne di rimanere incinte.
Il ruolo dei fattori genetici
L’endometriosi può essere ereditaria: per questo, i fattori genetici giocano un ruolo importante. In alcune donne la condizione può svilupparsi mentre in altre no. Confrontando il DNA nelle donne con e senza la malattia, i ricercatori dell’Università di Oxford hanno ottenuto indizi importanti sullo sviluppo e sulla progressione del disturbo. Gli studiosi hanno trovato 42 aree nel genoma che contengono varianti che aumentano il rischio di endometriosi.
I ricercatori hanno scoperto anche una base genetica condivisa per l’endometriosi e una serie di altre condizioni di dolore cronico. Questo, secondo gli esperti, potrebbe essere legato alla cosiddetta sensibilizzazione del sistema nervoso centrale, che rende una persona che soffre di dolore cronico più incline ad altri tipi di dolore. Con i risultati del nuovo studio, comunque, probabilmente sarà possibile sviluppare nuovi trattamenti antidolorifici non ormonali o utilizzare trattamenti antidolorifici già esistenti.
