La progeria, malattia di cui soffre Sammy Basso, è anche conosciuta come Sindrome di Hutchinson-Gilford (HGPS): scopriamo di cosa si tratta.
Anche conosciuta come Sindrome di Hutchinson-Gilford (HGPS), la progeria è la malattia genetica rarissima di cui è affetto Sammy Basso, il 24enne veneto nominato nel 2019 Cavaliere al merito della Repubblica italiana dal Presidente della Repubblica Sergio Mattarella per il suo impegno nella ricerca. La malattia – ribattezzata anche dei “nati vecchi” – si caratterizza per la comparsa di un invecchiamento precoce nei bambini. La sindrome colpisce un bimbo ogni 4-8 milioni di nati e, come riporta progeriaitalia.org, in tutto il mondo ci sono circa 70 persone affette da questa sindrome. Nel nostro Paese, invece, ci sono cinque casi, tra cui quello di Sammy Basso. La sua storia è diventata un esempio di resilienza, con il 24enne che è arrivato a laurearsi in biologia molecolare all’università di Padova per contribuire alla ricerca.
PROGERIA, COS’E’?
La progeria colpisce bambini e bambine di tutte le razze in modo uguale e ne esistono diverse forme. Quella più conosciuta è sicuramente la sindrome di Hutchinson-Gilford, nome che deriva dai dottori che per primi la descrissero. Dal punto di vista scientifico, la progeria è causata da una mutazione del gene LMNA, che produce la proteina LAMIN-A, che costituisce il sostegno struttura che unisce il nucleo di una cellula. L’instabilità cellulare, secondo i ricercatori, causa il processo di invecchiamento precoce. Sebbene i primi sintomi si possano riscontrare nei primi mesi di vita del piccolo, i segni evidenti di invecchiamento accelerato compaiono verso i 18-24 mesi. Tra i sintomi segnalati dal portale troviamo calo della crescita, pelle invecchiata, perdita del grasso corporeo e dei capelli, rigidità della giunture, arteriosclerosi, malattie cardiovascolari e infarto.
