Screening gratuito per malattie rare / Test obbligatorio sui neonati, 40 malattie metaboliche sconfitte?

- Matteo Fantozzi

Screening gratuito per malattie rare: test obbligatori sui neonati, 40 malattie rare potrebbero essere davvero sconfitte? All'elenco mancano solo Abruzzo, Basilicata e Calabria ma...

Neonato_web_2017 Neonato rapito a Pisa

Purtroppo lo screening gratuito neonatale, anche se previsto dalla legge, non è applicato in tutto il paese. Il Centro di coordinamento nazionale per gli screening neonatali al momento sono diciotto le regioni che si sono attivate per garantire test precisi a tutti i nuovi nati. Ancora indietro invece ci sarebbero le restanti tre regioni e cioè Abruzzo, Basilicata e Calabria. Queste ultime tre stanno cercando gli accordi interregionali per arrivare a farli. Altre ricerche sottolineano poi come 14 centri di questi, in 12 regioni italiane, siano dotati di spettrometria di massa tandem, che permette grazie alla stessa goccia di sangue di andare ad analizzare oltre quaranta malattie metaboliche. Servirà uno sforzo interregionale per rendere queste strumentazioni disponibili al più presto in tutta Italia, segnando una svolta davvero molto importante nella prevenzione di certe patologie.

TEST OBBLIGATORIO SUI NEONATI

La medicina fa dei passi da gigante nel campo della prevenzione e si muove per cercare di superare alcune patologie rare che quando colpiscono creano davvero complicazioni difficili da sanare. Ogni anno infatti nasce un neonato ogni 1500 che è affetto da una delle 600 malattie metaboliche ereditarie note fino a questo momento, quaranta di queste sono molto rare. Queste possono essere individuate già in fase neonatale grazie a uno screening esteso, noto come SNE, che permette di andare ad avviare la terapia adatta in modo da limitare per tempo i possibili danni. Tra questi infatti ci sono oltre a ritardi della crescita anche dei disturbi neurologici che nei casi più gravi portano a completa disabilità o addirittura alla morte. I test in questione si devono effettuare nelle prime 72 ore di vita del bambino grazie a una goccia di sangue prelevata dal tallone. La legge n.167 del 2016 ha disposto che questo esame venga eseguito gratuitamente su tutti i neonati italiani.





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