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Home » Sanità, salute e benessere » Sequenziamento di massa del genoma dei neonati/ Piano UK di prevenzione malattie rare

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Sequenziamento di massa del genoma dei neonati/ Piano UK di prevenzione malattie rare

Lorenzo Drigo
Pubblicato 13 Dicembre 2022
Sequenziamento di massa del genoma dei neonati il Gran Bretagna (Unsplash)

Sequenziamento di massa del genoma dei neonati il Gran Bretagna (Unsplash)

Sequenziamento del genoma dei neonati: in Gran Bretagna avviato un progetto con fondi governativi per individuare e combattere le malattie rare prima della loro insorgenza

In UK un progetto per il sequenziamento di massa del genoma dei neonati

In Gran Bretagna è stato avviato ufficialmente un ampio piano di sequenziamento di massa del genoma dei neonati, includendone più di 100 mila. Il piano, nominato Newborn Genomes Programme, ha ottenuto degli importanti fondi governativi, con uno stanziamento per ora pari a 105 milioni di sterline (pari a circa 122 milioni di euro)e sembra configurarsi come il piano ampio studio del genere.


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Il programma di sequenziamento del genoma dei neonati, inoltre, darà ai ricercatori che lo gestiscono un’idea della reazione della popolazione all’archiviazione a lungo termine dei dati raccolti sul DNA. Lo studio, invece, sarà fine a “prevedere, diagnosticare e trattare condizioni” rare, la cui insorgenza può essere prevista e trattata in tempo per evitare le possibili malattie future, secondo quanto ha dichiarato David Bick, consulente clinico del programma ad InsidePaper. “Non vogliamo aspettare che le malattie si presentino per curarle”, mentre in generale fa anche sapere che “esamineremo solamente le condizioni curabili e le malattie della prima infanzia”. Il progetto, inoltre, è inserito in un più ampio programma governativo nel Regno Unito, che prevederà anche l’attivazione di altri due programmi di ricerca analoghi ma differenti.


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Sequenziamento del genoma dei neonati: a cosa serve

Insomma, il programma di sequenziamento del genoma dei neonati in Gran Bretagna è fine ad identificare quelle piccole variazioni del DNA che possono causare, negli anni, scompensi e malattie di diversa natura, nella maggior parte dei casi rare e gravi. “Rivoluzionerà il modo in cui forniremo assistenza sanitaria“, ha dichiarato sempre ad InsidePaper il segretario alla salute UK Steve Barclay.

“Se siamo in grado di rilevare le malattie curabili in anticipo e garantire ai pazienti l’accesso a trattamenti potenzialmente salvavita più rapidamente”, ha scritto in una nota commentando il progetto per il sequenziamento del genoma dei neonati, “potremmo migliorare la vita delle persone in tutto il paese, compresi migliaia di bambini, attraverso questo nuovo progetto pilota”. Progetto pilota perché sono previsti anche altri due programmi, uno che prevederà il sequenziamento del genoma di 25 mila persone provenienti da tutta Europa, al fine di ridurre le disuguaglianze nella sanità. Un terzo progetto, invece, mirerà a migliorare l’accuratezza e la velocità delle diagnosi di cancro, proprio grazie ai dati raccolti sul genoma.


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