Tumori ereditari in famiglia e mutazione gene BRCA: in Italia ci sono troppe differenze da regione a regione nelle diagnosi
I tumori ereditari possono essere prevenuti. Se si è a conoscenza della mutazione nel gene Brca, si ha una grande possibilità di scoprire e dunque prendere in tempo la malattia. Avere una mutazione di questo tipo vuol dire avere un rischio elevato di sviluppare tumori all’ovaio, al seno, al pancreas in altri organi, come il colon. Il tipo di mutazione, dunque, prevede un percorso di sorveglianza attiva, che porterà eventualmente alla diagnosi precoce di eventuali tumori. In Italia, purtroppo, non è così, o almeno non ovunque. Troppe, infatti, le differenze da regione a regione.
Da regione a regione cambiano dunque i percorsi, così come cambia anche l’esenzione prevista per questi esami, che ovviamente devono essere ripetuti molto frequentemente. L’associazione aBRCAdabra, che si occupa appunto di fare prevenzione, ha lanciato l’allarme, delle 21 Regioni e Province autonome, 13 non hanno un Percorso Diagnostico-Terapeutico-Assistenziale (PDTA) per l’alto rischio. 11, addirittura, non prevedono l’esenzione D99 che vada dunque a coprire gli esami per la sorveglianza. Emilia Romagna, Liguria, Veneto, Toscana, Sicilia e Campania hanno sia un PDTA sia l’esenzione, con codici diversi. Lombardia, Piemonte e Puglia hanno solo l’esenzione, mentre il Lazio ha solo il PDTA. E per quanto riguarda gli uomini, la situazione cambia ancora: solo 5 regioni prevedono il percorso sia l’esenzione anche per gli uomini, ovvero Veneto, Toscana, Sicilia, Campania e Puglia. Spiccano, dunque, le regioni del sud.
Tumori ereditari, il percorso diagnostico spesso si paga di tasca propria
I tumori ereditari dovuti alla mutazione del gene BRCA potrebbero dunque essere presi in tempo se solamente ci fosse un adeguato percorso diagnostico. Come abbiamo visto, non tutte le regioni hanno un percorso diagnostico-terapeutico-assistenziale, così come non tutte hanno l’esenzione. Anche chi ha il PDTA, spesso “costringe” i pazienti a pagare di tasca propria. Ad esempio il Lazio ha un PDTA, ma non l’esenzione. Chi vuole fare dunque diagnosi precoce, deve pagare da solo. Piemonte, Lombardia e Puglia invece garantiscono l’esenzione, ma non hanno un PDTA, dunque le prestazioni di sorveglianza non sono garantite all’interno della regione stessa.
Leggendo poi le delibere, scopriamo che non tutte le regioni coprono tutti i tumori. Ad esempio il rischio di tumore del pancreas è preso in considerazione solo in Sicilia, mentre il rischio per il tumore del colon e per il melanoma solo in Sicilia e in Campania. Nelle altre regioni vengono presi in considerazione soltanto i rischi per il tumore dell’ovaio e del seno. E proprio parlando di tumore al seno, c’è chi rimborsa l’ecografia mammaria soltanto a partire dai 25 anni, chi dai 18 e chi ancora dai 30. Ampia variabilità, dunque, da regione a regione.
