Il sequenziamento genetico effettuato sui neonati può scovare il rischio di sviluppare malattie e tumori, e salvare così la vita ai piccoli e ai loro genitori: lo studio
Sottoporre i neonati a sequenziamento genetico potrebbe salvare numerose vite umane. È quanto sostiene lo studio BabySeq che mira a diffondere l’importanza delle informazioni genetiche. Come spiega il quotidiano USA Today, anni fa la ricerca aveva dimostrato che su 159 bambini apparentemente sani, i cui dati genetici erano stati sequenziati alla nascita, 17 avevano rivelato mutazioni “azionabili”, cioè i loro geni avrebbero potuto prevedere o aumentare la probabilità di contrarre una malattia. Avere queste informazioni in anticipo può dunque salvare la vita del bambino, ma non solo la sua.
Durante il periodo di follow-up, durato dai tre ai cinque anni, queste informazioni ottenute tramite sequenziamento genetico hanno infatti permesso di aiutare non solo i bimbi ma anche tre delle madri. La maggior parte delle malattie genetiche è ereditata da uno dei due genitori o da una combinazione dei due, quindi la mutazione del bambino indica che un genitore presentava un rischio di sviluppare una malattia simile. Come ha spiegato a USA Today il dottor Robert Green, genetista presso il Brigham and Women’s Hospital e della Harvard Medical School, negli Stati Uniti i neonati vengono sottoposti a un esame del sangue, effettuato tramite puntura del tallone, per verificare la presenza di 60 malattie che colpiscono nella prima infanzia. Ma sono oltre 700 le condizioni curabili non incluse in questi screening, che potrebbero essere scovate tramite il sequenziamento genetico dei bimbi.
Sequenziamento genetico per i neonati: “scova rischio di sviluppare tumori”
Inizialmente, il team dello studio BabySeq non era sicuro di dover includere quelle condizioni che avrebbero avuto un impatto solo più tardi nella vita del bambino, come i geni BRCA1 e BRCA2, noti per aumentare drasticamente il rischio di sviluppare alcuni tipi di cancro, tra cui quello al seno, all’ovaio, alla prostata e al pancreas. Alla fine il team ha stabilito che se avesse trovato mutazioni importanti in seguito al sequenziamento genetico, avrebbe avuto la responsabilità etica di informare le famiglie. E così è successo, trovando evidenza di problematiche che sarebbero emerse solo molto più avanti nella vita dei neonati.
Al momento, per ogni bimbo lo studio BabySeq paga 1.000 dollari per il sequenziamento genetico e intende ampliare il proprio raggio di azione per capire l’impatto di questa procedura per salvare la vita di neonati e genitori, in quanto la comprensione del rischio genetico può consentire alle persone di prendersi cura della propria salute.
